地中海貧血(簡稱地貧)，是一種遺傳性血液病，是我國長江以南各省發病率最高，影響最大的遺傳病之一。其發病機制是合成血紅蛋白的α珠蛋白肽鏈與β珠蛋白肽鏈合成速率的不平衡導致血紅蛋白結構異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導致貧血甚至發育等異常，這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血。
一、地中海貧血嚴重嗎？
通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以α和β地中海貧血較為常見。而根據病情輕重的不同，又分為以下幾型：
1、輕型：患者無症狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經過良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族調查時被發現。
2、中間型：多於幼童期出現症狀，其臨床表現介於輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。
3、重型α地貧：又稱Hb Bart’s胎兒水腫綜合徵，為致死性血液病，受累胎兒由於嚴重貧血、缺氧常於妊娠23~40周時在宮內或娩後半小時內死亡。
4、重型β地貧：又稱Cooley貧血。患兒出生時無症狀，至3～6個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疽，並具有典型的地中海貧血特殊面容，症狀隨年齡增長而日益明顯。患兒常併發氣管炎或肺炎，當併發含鐵血黃素沉著症時，因過多的鐵沉著於心肌、肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應症狀，其中最嚴重的是心力衰竭，是導致患兒死亡的重要原因之一。
二、可防難治但容易發現
孕育一個健康的寶寶是每個家庭的心願。地貧目前尚無確切、普及的根本有效的治療，治療費用也極其昂貴，給病人和家庭都帶來了巨大的經濟壓力和精神折磨，所以婚前檢查及產前檢查尤其重要。
如果能在婚前就清楚瞭解自己是不是地中海貧血的基因攜帶者，並且在產前做好地貧篩查和診斷，對杜絕重度地中海貧血兒童(簡稱“地貧兒”)的出生，提高人口素質意義重大。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。