地中海貧血，也叫做海洋性貧血，是一種遺傳性疾病。地貧是一組遺傳基因缺陷導致的貧血，是血紅蛋白中的重要成分珠蛋白異常而導致紅細胞容易被破壞的疾病。地中海貧血是一個危害性大、發病率高且難以治癒的疾病，地貧兒幾乎一個月來醫院輸一次血，讓人看著心疼。
在患上地中海貧血的時候，檢查是最主要的一步，因為只有在檢查之後，才知道自己所患的疾病嚴不嚴重，需要怎樣注意或需不需要住院治療。因為沒有檢查的治療是屬於盲目的治療。
因為地中海貧血是常染色體遺傳性疾病，所以，檢查地中海貧血一般都要結合家族遺傳病史，如果家族中有地中海貧血的基因，就有可能患這種病，也就是說夫婦如果有一方為地中海貧血基因的攜帶者，那麼他們的孩子有1/2的可能為基因攜帶者；如果夫妻雙方都是基因攜帶者，他們所生的孩子僅有1/4的可能為正常。
重型地中海貧血患者在嬰兒期過後，就會有具體的乏力、貧血、渾身乏力、水腫、肝脾腫大、黃疸等症狀。這樣首先需要抽血做血常規和血紅蛋白電泳試驗檢查，在初步排除患者因長期食素、挑食、慢性失血等原因造成HGB、MCV、MCH、MCHC四項指標明顯偏低，就應該引起注意。
若發現明顯異常者，去血液科行骨髓穿刺塗片來判斷貧血型別，以明確後續治療方法；
對於備孕的地中海貧血患者或攜帶者則可以通過基因檢測的方法做出診斷，雖然不能對所有的地貧基因做出診斷，但是對於一般常見的重型地貧型別做出診斷。
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