母源性糖尿病綜合徵是孕婦患有糖尿病而在懷孕前得不到控制導致妊娠期高血糖，是胎兒在宮內受損害而引起的先天性畸形。以往通常把這一疾病稱為先天性母源性糖尿病綜合徵。由妊娠期生理代謝變化導致的妊娠期糖尿病，除了先天巨胎外通常不會導致嚴重的胎兒畸形。最近有人把妊娠期糖尿病與母源性糖尿病綜合徵統稱為糖尿病性胚胎病。目前認為高血糖是導致胎兒畸形的主要原因。早孕期的高血糖可致胚胎黃囊發育受損。高血糖可影響肌醇的代謝，進而導致胚胎形態發育異常。
臨床特徵：尾骨退化是母源性糖尿病綜合徵的特異性臨床表現。先天巨胎是妊娠期糖尿病的主要臨床特點。
主要的先天畸形包括：
1、其他骨骼系統畸形：不同程度的骶骨、尾骨骨性缺損，嚴重病例可有骶骨體缺如、臀部平坦、兩腿短而發育不全，雙腳呈馬蹄內翻足；
2、心血管畸形：如大動脈轉位、室間隔缺損、房間隔缺損、單心室、肺動脈瓣狹窄；
3、神經系統異常：如無腦畸形、前腦無裂畸形、脊柱裂等；
4、泌尿道畸形：如多囊腎、腎發育不良、雙尿道；
5、胃腸道畸形：肛門閉鎖、直腸閉鎖、左結腸發育不良。
治療：
1、飲食控制：是對妊娠糖尿病患者治療的最重要的治療方法之一。孕婦飲食調節十分重要，孕期增加熱量以適應胎盤和胎兒的代謝。
2、藥物治療：通過飲食控制血糖仍達不到正常水平者，應給予藥物治療。磺脲類藥物能通過胎盤影響胎兒，雙胍類藥物也不宜於孕婦使用。
預防：
1、孕前及孕早期將血糖嚴格控制在正常範圍，對降低先天性糖尿病綜合症發生率至關重要。
2、對妊娠的婦女進行常規糖尿病篩查。
3、應定期進行B超檢查，瞭解胎兒發育情況，及時發現胎兒畸形的發生。
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