科室: 生殖醫學科 主任醫師 王祖龍

  遺傳性對稱性色素異常症,為一種較為少見的常染色體顯性遺傳病。典型皮損以指端呈色素沉著或色素減退形成的網狀斑,皮損對稱分佈。

  主要在嬰幼兒期發病,表現為指端對稱性分佈的、形狀和大小不規則的色素沉著和色素減退網狀色斑,以手背和腳背部位更為明顯,面部也很常見。該病可見於各個種族,但主要見於亞洲人群,日本報道較多,發病率約為1.5/10萬。國內至今僅報道了16個家系和8例散發病例共130多名患者。致病基因為定位於1q21.3的啟動雙鏈RNA特異性腺苷脫氨酶基因,又命名為ADAR基因。

  臨床特徵:嬰兒期和兒童早期發病。據文獻統計,73%的患者在6歲之前發病。臨床表現為指端背側尤以手足背明顯,也可延及前臂、小腿,呈對稱分佈的形狀和大小不規則的色素沉著和色素減退的網狀斑,面部、頸項部可見雀斑樣色素沉著斑,皮損經久不退,日晒後更為明顯。無自覺症狀,但影響患者美觀,造成患者沉重的心理負擔。

  治療:無特殊治療。中年後色素減退斑部分可有逐漸恢復現象。

  預防:按孟德爾遺傳方式常染色體顯性遺傳進行相應的理論發病風險評估,對已診斷出家系的致病基因突變譜的,可進行分子診斷及產前診斷。

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


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