脊髓空洞症是一種緩慢進行性脊髓退行性病變，在致病原因的影響下，使脊髓中央管擴大或形成管狀空腔，在空洞周圍常有神經膠質增生。
其發病年齡通常為20-30歲，偶爾會發生於兒童期或成年以後。病程進展緩慢，最早出現的症狀常呈階段性分佈，首先影響上肢。當空洞逐漸擴大時，由於壓力或膠質增生的作用，脊髓長束也被累及，在空洞水平以下出現傳導束功能障礙。主要的臨床表現有：
1、感覺異常：空洞位於脊髓頸段、胸上段，會出現單側上肢與上胸段的節段性感覺障礙，如單側的痛覺、溫覺障礙，如病變侵及前聯合時可有雙側的手部、臂部尺側或一部分頸部、胸部的痛、溫覺喪失，而觸覺以及深感覺完整或相對正常，稱為分離性感覺障礙。患者常會在發生灼傷或刺、割傷後才發現痛、溫覺的缺損。
2、運動障礙：頸胸段脊髓空洞出現一側或兩側上肢弛緩性部分癱瘓，表現為肌無力、肌張力下降，尤其以手部小肌肉、骨間肌萎縮最為明顯，嚴重者會呈爪形手畸形，且可有“肉跳”（肌束震顫）。一側或兩側的下肢發生上運動神經元性部分癱瘓、肌張力增高。
3、自主神經損害症狀：空洞累及脊髓側角的交感神經脊髓中樞出現霍納綜合徵（頸交感神經麻痺綜合徵），病變相應節段肢體與軀幹面板少汗，溫度降低，指端、指甲角化過度、萎縮，失去光澤。由於通溫覺喪失，易發生燙傷與損傷。且關節的痛覺消失會引起關節磨損、萎縮和畸形。晚期病人會出現大小便障礙。
成年期發病，其他先天性缺陷的存在節段性分佈的分離性感覺障礙，手部及上肢的肌肉萎縮等都是本病的特徵，其進一步診斷需要依靠相應的CT及MRI檢查。
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