尿酸為嘌呤代謝的最終產物，主要由細胞代謝分解的核酸和其他嘌呤類化合物以及食物中的嘌呤經酶的作用分解而產生。體內37℃時尿酸的飽和度和濃度約為420μmol/L（7mg/dl），超過此濃度就稱之為高尿酸血癥。
人體內血尿酸80%由內源性嘌呤代謝產生，20%來源於外界高嘌呤飲食攝入。人體對尿酸具有自我調節功能，可使其維持在一定的穩定水平。如果內源性嘌呤生成過多，或機體尿酸排洩減少均會造成血尿酸水平升高，而導致高尿酸血癥。當尿酸超過飽和濃度，尿酸鹽結晶析出，可直接沉積於關節及周圍軟組織、腎小管和血管等部位。
大多數原發性高尿酸血癥病人沒有臨床症狀，常有代謝綜合徵的表現。長期高尿酸血癥可能導致痛風，因此還會表現出痛風的症狀。
1、無症狀期：僅有波動性或持續性高尿酸血癥。
2、痛風性關節炎：常首發於第一跖趾關節，或踝、膝關節，起病急驟，反覆發作。
3、痛風石：首發症狀出現未經治療的病人，經多年後約70%的患者可出現痛風石。
4、腎臟病變：主要表現在痛風性腎病和尿酸性腎結石兩方面。
5、眼部病變：病程較長的患者可能會出現痛風石，反覆發作性結膜炎、角膜炎、鞏膜炎。
所以，高尿酸血癥是由於嘌呤的代謝產物尿酸超過飽和濃度，而導致一系列臨床症狀的一種疾病。
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