功能性便祕是兒童期常見的一組臨床症狀，而不是一個獨立的疾病。其確切的發病機制目前尚不清楚。在兒童便祕中，多數的病例屬於功能性便祕，據Thowa大學和Heston大學醫院兒科門診統計，兒童便祕發生率為3％到8％，其中90％到95％是功能性便祕;本病在兒童中發病雖多，雖然在疾病早期容易治療，但由於症狀較輕，易被家屬忽視，常常到了發病很長一段時間後才開始就診，這給治療帶來很大困難。嚴重便祕常合併腹脹、腹痛和腹部包塊，甚至便失禁。對於患兒的社會活動、心理髮育和學習成績都有較大的影響，導致生活質量下降。
【病因】特發性便祕病因尚不清楚，但可能與下列因素有關。
1、飲食因素 飲食過少、過精，缺乏纖維素，飲水不定和其它食物成分不適宜等因素都可導致便祕發生。
進食量少，食物中熱量不足，不易誘發胃--腸反應，結腸蠕動減慢，不出現便意，同時長期飲食不足則形成營養不良，此時腹肌和腸肌瘦弱，張力低下，推動力減弱，形成惡性迴圈，便祕加重。Morais對便祕患兒飲食進行觀察發現，患兒組熱卡攝入量為1526±585卡/天，明顯低於正常兒。
高纖維素飲食不易發生便祕，這是因為食物中纖維多糖不能被消化，其中有一部分可在腸道內受細胞的發酵作用而分解，最終產物是短鏈脂肪酸、氮氣、CO2和甲烷，可刺激結腸產生蠕動增強，而未被消化的纖維能增加糞便容量，保留水分，便糞便柔軟，縮短腸道執行時間，降低結腸內壓力。Morais報導便祕患兒食物纖維攝入量明顯低於正常，其中不可吸收的纖維有更明顯的攝入量不足。對飲食結構不同的地區進行研究，也發現食物纖維攝入量高的地區便祕發生率明顯低。但有關纖維素在便祕發生中的作用機制尚不十分清楚，也有人報導便祕發生與纖維素無關。
其它食物成分不適宜也是產生便祕的重要因素，如果食物含有多量的蛋白質而碳水化合物較少，則腸內分解蛋白質的細菌比發酵菌多，腸內容物發酵少，大便呈鹼性、乾燥，次數也少。如果脂肪和碳水化合物含量增高，則糞便次數多而軟。進食大量鈣化酪蛋白後，容易乾結便祕。Quinlan對人式餵養嬰兒的糞便與母乳餵養嬰兒糞便進行對比，發現糞便硬度明顯增大，糞中固體成份。礦物質和脂肪含量明顯增多，糖含量明顯降低，脂肪成份中主要是鈣皁明顯增多。Morais報導便祕患兒母乳餵養時間明顯短於正常兒組，飲食中脂肪和鐵的含量明顯低於正常兒。
2、排便習慣異常 由於種種原因使患兒未能養成良好的排便習慣，當糞便進入直腸產生便意時，患兒並不想去廁所排便，而是有意識地抑制排便，往往是採取站立體位，雙大腿夾緊，使勁收縮盆底肌和肛門外括約肌關閉肛管，糞便在直腸內瀦留，引起直腸壁適應性擴張，降低直腸壓力，便意消失。糞便在直腸內逐漸累積，同時由於水份吸收而變幹變硬，使糞便排出困難，引起排便疼痛，患兒懼怕排便，又進一步抑制排便，使糞便瀦留更加乾硬，形成惡性迴圈，導致糞塊嵌塞，直腸過度擴張，液體自糞便塊周圍流出，出現汙便和便失禁。特發性便祕患兒有40～100％的患兒存在不同程度糞便瀦留。
導致患兒抑制排便的原因很多，主要有以下幾方面：
1、錯誤的排便習慣訓練，父母對小兒排便習慣訓練過早，強迫小兒過早在成人的便桶上排便，使小兒產生恐懼害怕心理，同時由於便桶高度不合適，排便用力困難，父母對小兒排便訓練過於嚴歷或過於放縱，使患兒出現逆反心理，不願意按時排便。
3、排便疼痛，懼怕排便 最常見原因是肛裂，由於肛裂存在，排便明顯疼痛，並可出現血便，使小兒抑制排便，並形成惡性迴圈。2個月到2歲的小兒肛裂發生率最高。另外，肛門手術肛周感染，肛周皮診等均可導致排便疼痛。
4、生活環境和習慣改變 由於搬家、家庭增加人口，長途旅行等使患兒熟悉排便環境出現突然變化。忽視排便，小兒過於貪玩，無時間排便，害怕上課遲到，不花時間排便，上課時不敢請老師允許去廁所等。
5、心理因素 便祕患兒常常存在各種心理異常，包括焦慮，缺乏自信和競爭力，自尊心較弱，孤僻和情感障礙等。 報導便祕患兒有注意力不集中、多動，並且對治療有牴觸情緒。使用 兒童行為量表進行測量，便祕患兒行為問題發生率很高。Rappaport報導便祕患兒行為評分與臨床症狀和測壓、肌電圖、結腸傳輸試驗的結果有明顯相關性。情感事件(例如初次上學，突然轉入佰生的生活環境，父母離婚等)可以誘發便祕患兒的症狀出現。
但是，心理因素對便祕發生的作用尚未得到肯定，一方面由於便祕患兒的行為問題僅僅是存在一種趨勢，並不十分嚴重，許多指標還達不到心理異常的診斷標準，同時許多心理異常可能是便祕的結果，並不是導致便祕的原因。另一方面便祕患兒發病都較早，38～65％的患兒初次發病都在6個月之前，有人報導40％便祕發生可追索到生後1個月之前，在這麼小的年齡由心理因素。
6、遺傳因素 便祕患兒常常在生後即出現症狀，並有明顯的家族史。Bellman將便祕患兒與正常兒進行對比，發現1.3％的患兒母親，15％的患兒父親和8.7％的患兒兄弟有便祕病史，明顯高於對照組。Morais也有類似的報導。Taylor報導便祕患兒的同卵雙胞胚出現便祕發生率要比兄弟之間高6倍。另外，一些研究發現便祕患兒有特殊的手指皮紋型別，這些都證明便祕有一定的遺傳傾向性。
7、激素水平 Stern報導便祕患兒胰多肽水平在餐後增高非常明顯，並提前出現分泌高峰，而胃動素水平在餐後反應很低。在成人便祕患者可有催乳激素升高，血尿雌激素降低等。這表明體內激素水平變化可參與便祕發生。
8、食物過敏 Iacono對27例平均年齡為21月的便祕患兒給予去除牛奶蛋白的飲食，1個月後有21例症狀消失，再次給予含牛奶蛋白的飲食後出現症狀復發，同時發現血清免疫指標存在異常，有2例患兒行腸鏡檢查取病理，發現腸壁有單核細胞浸潤，推測食物過敏可能是便祕原因。
9、泌尿系感染 由於便祕患兒常常表現泌尿系功能異常，許多患兒有泌尿系感染史，認為便祕可能是泌尿系感染後的繼發改變。
10、性虐待 近年來報導性虐待可能與便祕發生有關。一項研究表明，44％有排便功能障礙的婦女在兒童期有過性虐待史。
【病理】
1、結腸 利用結腸傳輸試驗可以判定結腸蠕動功能，將各家文獻報導結果進行綜合，結果在便祕患兒中有20～40％患兒結腸傳輸時間正常，13～25％患兒全結腸傳輸減慢，25～29％右則結腸傳輸減慢，34～38％是直腸乙狀結腸傳輸減慢。Bassotti成人便祕患者進行24小時結腸壓力測定，發現與對照組相比結腸集團蠕動明顯減少，餐後集團蠕動也明顯減少。Slater成人慢傳輸便祕患者結腸平滑肌對膽鹼能刺激與比正常結腸平滑肌有很高敏感性，表明這類便祕患者存在結腸平滑肌病理改變。Brien對成人便祕患者進行結腸壓力測定，發現空腹時與正常無差異，餐後2小時降結腸和乙狀結腸壓力升高明顯低於正常。 通過免疫組化研究，發現便祕患者結腸肌間神經叢的結構和結腸環肌的神經支配存在異常，高峰等也發現慢傳輸便祕患者乙狀結腸壁內血管活性肽和P物質含量明顯降低，提示結腸傳輸障礙可能與腸壁內血管活性肽和P物質能神經元功能障礙有關。楊山報導便 祕患者直腸腦啡肽含量明顯升高。關於小兒慢傳輸便祕結腸組織結構改變的研究較少。
2、直腸肛管 許多研究表明便祕患兒直腸感覺閾下降，直腸順應性增高。Medici報導正常人膨脹氣囊時，直腸感覺閾為26±1.8ml，結腸傳輸正常人為57±7ml，結腸慢性傳輸患者為85.2±7.2ml，直腸乙狀結腸糞便瀦留患者為115±12.5ml。通過電刺激直腸粘膜也發現直腸感覺閾明顯升高。Loening通過膨脹直腸氣囊記錄腦神經誘發電位潛伏期發現便祕患兒明顯延長，表現直腸感覺的傳入途徑可能存在異常。Schouten發現成人便祕患者在排便時直腸內壓力升高幅度明顯低於正常人。Groti對成人便祕患者進行24小時直腸壓力監測，發現直腸動力明顯降低。 測定成人便祕患者直腸壓力，發現空腹時與正常無明顯差異，進餐後直腸壓力升高明顯低於正常，肌注新斯的明後直腸壓力升高也明顯低於正常，這些都表明便祕患者直腸功能存在明顯異常。
對便祕患兒進行肛管壓力測定，一部分患兒表現為壓力升高，一部分表現為壓力下降。 報導有38％的便祕患者肛管壓力明顯高於正常。Meunier報導合併便失禁的便祕患兒肛管壓力明顯低於正常。隨著便祕症狀消失壓力恢復正常。直腸肛管鬆弛反射是維持正常排便生理的一個重要反射，便祕患兒也存在異常。Loening報導便祕患兒直腸肛管鬆弛反射閾值高於正常，肛管鬆弛程度明顯低於正常。
Clayden發現便祕患兒直腸肛管鬆弛反射的波形明顯異常。Hosie通過肛管內B超檢查發現便祕患兒肛門內括約肌明顯增厚。這些結果均提示便祕患兒內括約肌可能存在一定的病理改變。
3、排便動力 排便過程順利完成需要盆底肌肉的協調運動，正常排便時，肛門外括約肌和恥骨直腸肌應該處於鬆弛狀態，加大直腸肛管角，使糞便順利通過。近年來研究表明，許多便祕患兒在排便時肛門外括約肌和恥骨直腸肌並不鬆弛，而是反常地收縮，減少直腸肛管角，導致排便困難。Loening報導有50％便祕患兒存在這種異常，並且存在這種異常患兒對保守治療效果很差。目前尚不清楚導致這種異常的確切病因，支配肛門外括約肌神經異常可能是導致排便動力異常的原因之一。排便造影檢查發現排便動力異常，患兒排便時肛管不開放，氣囊排出試驗，排出率明顯降低。
4、脊髓神經 Kubota通過電刺激肛門記錄脊髓誘發電位，發現潛伏期明顯延長。 Vaccaro報導成人便祕患者有31.4％存在陰部神經終末潛伏期明顯延長。影像學檢查也發現便祕患兒隱性脊柱裂和脊髓栓系發生率高於正常。這些都表明特發性便祕患兒存在脊髓神經異常。
5、泌尿系統 特發性便祕患兒深深合併有尿失禁和遺尿，並且隨著便祕症狀減輕而好轉，產生這種現象的病因尚不清楚，有人認為與糞便瀦留壓迫膀胱，使膀胱流出道受阻所致。Malone對39例特發性便祕患兒進行腎盂輸尿管造影檢查，發現有20％存在膀胱輸尿管返流，31％膀胱內壁不光滑，40％有尿道延長，66％膀胱基底形狀異常。尿流動力學檢查也提示便祕患者逼尿肌功能不穩定。Watier對54例嚴重便祕的成人患者進行研究發現，30％患者有直立性低血壓，15％有無原因的溢乳，進行客觀檢測發現，患者食管上端括約肌靜息壓力明顯升高，並且吞嚥時有反常收縮，食管蠕動功能異常，食管下端括約肌功能明顯下降，給予膽鹼能藥物後膀胱壓力異常升高。周君富報導特發性成人便祕患者血中紅細胞超氧化物岐化酶活性顯著降低，血漿過氧化脂質及紅細胞過氧化脂質含量明顯升高，並隨病程延長而改變，說明便祕患者體內氧自由基反應及脂質過氧化反應明顯增強。提示便祕患者可能存在腸道以外其它臟器的病理改變。
【臨床表現】
1、臨床表現 特發性便祕患兒主要表現為排便次數減少，排便困難，也是便祕的主要診斷依據，其它的臨床表現是與兩項症狀有關的腸道區域性症狀和全身症狀。
①排便次數減少：小兒的排便次數隨著年齡的增加逐漸減少，生後一週的新生兒4～6次/天，而4歲小兒為1～2次/天。流行病學調查表明97％小於4歲的小兒排便次數在每兩天至少1次以上，大於4歲的小兒排便次數在每週至少3次以上。因此，小於4歲小兒每週排便次數少於或等於3次即為異常。Leoning報導有58％的便祕患兒表現為排便次數減少。由於排便次數少，糞便在腸內停留時間長，水份被充分吸收後變得乾硬，排出困難。嚴重時可由於糞塊壓迫腸壁，腸壁壞死，出現糞性潰瘍，甚至可出現腸穿孔、全腹膜炎。如果結腸傳輸障礙，糞便則表現為堅硬的小糞球似單糞狀，如果直腸乙狀結腸有便瀦留，則表現為直徑較大較硬的條形糞塊，75％便祕患兒都有糞條增粗。有時患兒平時可排很少量糞便，間隔一週或半月後可出現一次集中的排便，量很多，常常填滿整個便池，未排便時周身不適，食飲不振，排完大便後立即感覺周身輕鬆，食飲旺盛。
②排便異常：約有35％的便祕患兒表現為排便異常費力，排便時用力時間較長，一般認為如果排便用力時間超過整個排便時間的25％即認為排便困難，排便困難有時是因為糞便乾硬、量多，而有時是因為排便動力異常，糞便很軟也排不出來。排便困難時可表現出一些特徵性的姿勢，如踮起腳尖，雙腿僵硬，背向前屈，雙手緊緊抓住身力的傢俱。稍大一點的患兒常一個人躲在廁所或另一房間，半蹲著使勁抖動身體，排便持續很長時間。約有50～86％的便祕患兒表現為排便時疼痛，6％有血便，另有一些有排便不盡感，一些患兒會因此而出現肛裂，使患兒產生排便恐懼，加重排便困難。由於恐懼排便或未養成良好的排便習慣，有35～45％患兒表現為抑制排便，當出現便意時並不去廁所排便，而是用力收縮肛門括約肌和臀大肌，阻止排便。
③便失禁：便祕患兒的汙便和便失禁發生率很高，各家報導不一，約有50～90％。年齡小的患兒由於隨意控制排便能力較差，評價便失禁很困難，因此臨床上便失禁嚴格定義為在年齡大於4歲並沒有任何明確的器質性病變情況下，將不同量的規律大便排到內褲或地板等規定排便地點之外的地方。汙便是指不故意弄髒內褲，便祕合併便失禁常常被認為由於糞便瀦留所致充溢性便失禁，但也有人報導便祕合併便失禁的患兒肛管靜息壓明顯低於未合併便失禁的便祕患兒，並且膨脹氣囊後肛門外括約肌收縮反射出現異常，這些機制可能對便祕出現便失禁起一定的作用。
④其它腹部症狀 便祕患兒還常常出現腹痛、腹脹、食慾不振、嘔吐等胃腸道症狀。 Leoning報導便祕患兒腹痛發生率為10～70％，腹脹為20～40％，食慾不振為26％，嘔吐為10％。腹痛常常位於左下腹和臍周，為陣發性、無放散，熱敷或排便後可緩解，主要由於糞便梗阻引發腸痙攣所致。腹脹患兒常常發生食慾不振，周身不適，排便或排出後可緩解。
⑤心理異常 便祕患兒心理異常發生率較高，可能是原發，也可能是繼發，確切機制尚不清楚，主要表現為焦慮，缺乏自信力，心理脆弱、孤僻、注意力不集中等。患兒較少參加集體活動，不愛交朋友，性格內向，常訴說身體不適。患兒的心理、生理髮育和社會交流均受到明顯影響，生活質量明顯下降。
⑥泌尿系異常 便祕患兒常合併泌尿系，異常 Loening調查234特發性便祕患兒發現29％患兒有白天尿失禁，34％有夜間遺尿，11％有泌尿系感染史，泌尿系感染女孩發生率為33％，男孩為3％。隨訪12月後發現隨著便祕治癒，有89％的白天尿失禁患兒症狀消失，63％夜間遺尿消失，全部患兒泌尿系感染症狀消失。
2、體格檢查
①腹部檢查 望診：主要觀察患兒有無腹脹，有無腸型及蠕動波。觸診：左下腹可有深壓痛，約30～50％的便祕患兒可觸及無痛性包塊，稍活動，這是由於腸管內瀦留糞便所致，個別患兒可觸及堅硬的糞石。
②肛門檢查 望診：觀察有無肛裂、瘻口、開口異位、痔脫垂、肛吉炎症、汙便、血跡等。直腸指診：對於便祕的診斷、鑑別診斷和治療均有重要作用。首先可以檢查肛管的張力，張力增高可提示有內括約肌痙攣，張力較低可提示存在內外括約肌神經功能異常，囑患兒作排便動作可檢查有無恥骨直腸肌和肛門外括約肌異常收縮，囑患兒用力收縮可檢查肛門外括約肌力量，肛診不能通過手指提示有肛門狹窄，直腸內觸及乾硬糞便提示有糞便瀦留，個別患兒糞便並不很硬，但很粘稠，有時還可觸及堅硬糞石。
3、輔助檢查
①直腸肛管測壓：可以檢查直腸感覺功能、直腸順應性和肛門內外括約肌壓力、直腸肛管鬆弛反射等提供反映直腸和肛門內外括約肌功能的客觀指標，判定便祕程度和型別，為判定有效治療方案提供可靠的客觀依據。
②排便造影：X線排便造影可以提供清晰的直腸肛管影像，判定是否存在直腸套疊，前突脫垂等解剖異常，靜息收縮和排便狀態下直腸肛管角，可判定恥骨直腸肛力量和是否存在恥骨直腸肌異常收縮。直腸肛管角移位可判定盆膈肌的功能，同位素排便造影可提供殘留率、半排時間、排空率等反映排便功能的客觀指標。
③結腸傳輸試驗：可以觀察各段結腸的蠕動功能，判定是否存在慢傳輸型便祕或出口梗阻性便祕，為治療提供客觀依據。
④肌電圖：常規肌電圖提供痙攣指數等判定排便動力的客觀指標，並可利用肌電圖對排便動力異常進行生物反饋治療，神經電生理檢測可提供會陰--肛門反射、脊髓--肛門反射、馬尾神經誘發電位、腦神經誘發電位等判定肛門直腸神經傳導功能的客觀指標。
⑤內窺鏡檢查：可觀察結腸、直腸粘膜改變，對於除外器質性疾病有重要意義。
⑥組織活檢：判定直腸組織結構改變和腸壁神經元發育情況，可除外先天性巨結腸。
【診斷】
診斷特發性便祕之前，應首先將具有便祕症狀的其它器質性疾病排除，同時應對特發性便祕的不同病理型別進行詳細區分，這樣才能使治療有的放矢，提高療效。因此詳細的詢問病史，有針對性的輔助檢查，明確的診斷標準和準確的鑑別診斷是非常重要的。
1、病史
①患病情況：包括起病時間、持續時間、起病誘因、加重或減輕疾病的因素等。
②疾病程度：包括大便的次數、性狀、形狀、硬度等是否混有血跡或膿性分泌物，排便是否困難，是否存在便意，便後是否有不淨感，能否區別排氣與排便，是否有抑制排便，排便恐懼，是否有汙便、便失禁等。
③伴發症狀：是否有腹痛、腹脹、食慾不振、消瘦、體重不增，噁心、嘔吐、乏力、尿失禁等。
④飲食情況：飲食成份是否合理，是否偏食、飲水量多少，較少嬰兒應詢問是母乳還人工餵養，是否新增輔食等。
⑤治療經過：是否經過治療，何種治療，是否進行排便訓練，是否使用瀉藥，療效如何等。
⑥心理因素：是否焦慮、多動、抑鬱、參加社會活動情況、學習情況、家庭生活情況等。
⑦既往史：既往患病史、手術史、用藥史、家族史、遺傳病史等。
如果有條件，最好讓患兒寫排便日記記錄、排便情況，Plas利用回憶方法追問病史方法與寫排便日記方法的準確性進行了對比，發現在汙便次數和排便次數方面，追問病史法很不準確，再加上小兒病史常常是你母代述，準確性就更差。
2、輔助檢查結果作為重要參考
3、診斷標準： 1997年國際對兒童功能性胃腸疾病(FGIDs)制訂了診斷標準。1999年更貼近兒童特點的羅馬II標準發表，成為統一的兒童FGIDs診斷標準。2006年對羅馬II標準進行再次修訂，提出了羅馬III診斷標準。有關4歲-18歲兒童FC診斷標準如下：無易激性腸病(IBS)表現，在連續2個月內至少符合下列2個標準以上,即
①每週排便在2次以下;
②每週至少有1次大便失禁;
③有主動抑制排便的表現或動作;
④腹痛或腸痙攣病史;
⑤直腸內瀦留巨大糞塊;
⑥便條粗大，甚至堵塞座便出口。確診前至少有2個月的每週關於上述症狀的記錄。與羅馬II標準相比，羅馬 III 把羅馬II診斷標準中便祕病史從3個月減少到2個月，其理由是雖然便祕發病緩慢，但在2個月內獲得診斷，其治療效果明顯好於3個月以後治療者。此外，羅馬III取消了功能性便瀦留的診斷標準，將功能性便祕和功能性便瀦留統稱為功能性便祕。對於4歲以下小兒FC斷標準是：至少在1個月內符合以下2個標準以上，即①每週排便在2次以下;
②在會使用便盆以後，每週至少有1次大便失禁;
③有主動抑制排便的姿勢或動作;
④腹痛或腸痙攣病史;
⑤直腸內瀦留巨大糞塊;
⑥便條粗大，甚至堵塞座便出口。伴隨症狀包括易激惹、食慾下降或少量進食即腹部脹滿，以上症狀在排便後迅速消失。本標準將便祕時間進一步縮短到4周，強調了便祕早期診斷的重要性。上述標準中，以便失禁和直腸內巨大糞塊瀦留最重要。由於直腸內糞便進行性瀦留過多，導致盆膈肌肉疲勞和肛門括約肌括約機制降低，發生便失禁，為重症FC的標誌。所謂功能性便瀦留已不為專業醫師所認可，在本標準中作為參考指標。
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