遺傳性痙攣性截癱：本病為常染色體顯性遺傳，很少隱性遺傳。
病因及發病機制：迄今已發現本病有數個基因突變，無併發症的常染色體顯性遺傳變異型與染色體2p，8q，14q及15q相關，2p變異型最常見，常合併痴呆。常染色體隱性遺傳變異型與8p，15q及16q相關，15q最常見，隱性遺傳可發現不常見的胼胝體變薄。
臨床表現：
1、本病可在任何年齡發病，35歲前發病組常見，病程較長，表現為逐漸進展的腿部痙攣性乏力及行走困難逐漸加重，腱反射亢進及病理徵等;40-60歲發病組常表現為感覺缺失、排尿障礙及運動性震顫等，單純性病例感覺及其他神經功能完全正常。
2、本病多在兒童期發病，出現弓形足及足縮短、小腿肌縮短(假性痙攣)，患者被迫用足趾行走，需行矯形手術。兒童表現為下肢發育不全，下肢萎縮出現在兒童及成人。有時膝部輕度彎曲，膝可過伸和內收。肌無力變化較大，很難評估，肛門括約肌功能保留。有報道，足部精細感覺缺失，上臂也可涉及，有些患者上臂腱反射存在，但有肌萎縮;一些病例手僵硬，活動不便，可有輕度構音障礙、眼震、眼肌麻痺、視神經萎縮、色素斑點狀變性、共濟失調(包括小腦性和感覺性)、感覺運動性多發性神經病、魚鱗病、面板色素沉著、癲癇及痴呆等，分別發現於不同的家族。
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