胱氨酸儲積症是一種腎小管的遺傳性缺陷，由於腎小管重吸收胱氨酸減少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸結石形成。胱氨酸尿症系常染色體隱性遺傳，雜合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成結石。二鹼基氨基酸(賴氨酸，精氨酸，鳥氨酸)的重吸收也受影響，但不引起症狀，因為它們除與胱氨酸共用一轉運通道外，另有一轉運系統。它們亦較胱氨酸易溶於尿，從而不引起結晶和結石形成。它們(包括胱氨酸)在小腸的吸收也是減少的。
小兒多發性腎小管功能障礙綜合徵
多發性腎小管功能障礙綜合徵即FanconiⅡ綜合徵又稱de Toni-Debre-Fanconi綜合徵，腎性糖尿性侏儒合併低血磷性佝僂病，骨質軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷尿綜合徵、佝僂病性腎病性骨軟化性甘氨酸磷酸鹽尿性糖尿病綜合徵，骨-腎病綜合徵，家族性少年型腎病綜合徵、Lignac綜合徵、Lignac-Fanconi綜合徵，Fanconi-Toni-Deber綜合徵等。
膀胱結石
膀胱結石是指在膀胱內形成的結石，它可以分為原發性膀胱結石和繼發性膀胱結石。前者是指在膀胱內形成的結石，多由於營養不良引起，多發於兒童，隨著我國經濟的不斷髮展，兒童膀胱結石現已呈下降趨勢;後者則是指來源於上尿路或繼發於下尿路梗阻，感染、膀胱異物或神經源性膀胱等因素而形成的膀胱結石，在經濟發達地區，膀胱結石主要發生於老年男性，且多患前列腺增生症或尿道狹窄，而在貧困地區，則多見於兒童，女性少見。
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