胱氨酸貯積症是一種腎小管的遺傳性缺陷，由於腎小管重吸收胱氨酸減少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸結石形成。胱氨酸尿症系常染色體隱性遺傳，雜合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成結石。
胱氨酸尿症的主要問題是腎小管對胱氨酸重吸收減少，從而引起尿中胱氨酸濃度增加。胱氨酸於酸性尿中很少溶解，當它的濃度超過其溶解度時就發生沉澱，形成結晶或結石。
胱氨酸尿症最常見的症狀是腎絞痛，通常發生在10~30歲間。由於尿路梗阻可引起尿感和腎功能衰竭。腎絞痛通常指由於泌尿繫結石尤其是輸尿管結石導致的突然發作的腎區劇烈疼痛。B超檢查已成為診斷腎絞痛首選的篩查方法。它的主要優點是不受結石性質的影響。腎絞痛患者首要的任務是鎮痛和解除腎盂和輸尿管平滑肌痙攣。對於因噁心、嘔吐導致脫水的患者，可以建立靜脈通道，補充水、電解質，同時給以鎮痛、鎮吐治療。腎絞痛的發病沒有任何先兆，疼痛程度甚至可以超過分娩、骨折、創傷、手術等。
不透光的胱氨酸結石發生於腎盂或膀胱。常見鹿角狀結石，胱氨酸在尿中形成黃褐色，六角形的晶體。尿中過量胱氨酸可通過硝普鹽氰化物試驗檢出。
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