胱氨酸儲積症是一種腎小管的遺傳性缺陷，由於腎小管重吸收胱氨酸減少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸結石形成。胱氨酸尿症系常染色體隱性遺傳，雜合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成結石。
二鹼基氨基酸(賴氨酸，精氨酸，鳥氨酸)的重吸收也受影響，但不引起症狀，因為它們除與胱氨酸共用一轉運通道外，另有一轉運系統。它們亦較胱氨酸易溶於尿，從而不引起結晶和結石形成。它們(包括胱氨酸)在小腸的吸收也是減少的。
腎性氨基酸尿是因近端腎小管對氨基酸重吸收障礙，而導致大量氨基酸從尿中排出的一組遺傳性膜轉運缺陷疾病。
胱氨酸儲積症的預防方法：
1、注意飲食調節，膳食要多樣，此外，生冷、油膩、高蛋白、刺激性食物及烈酒等易助溼生熱，使膽汁淤積，也應該少食。富含維生素A和維生素C的蔬菜和水果、魚類及海產類食物則有助於清膽利溼、溶解結石，應該多吃。
2、生活要有規律，注意勞逸結合，經常參加體育活動、按時吃早餐、避免發胖、減少妊娠次數等也是非常重要的預防措施。每晚喝一杯牛奶或早餐進食一個煎雞蛋，可以使膽囊定時收縮，排空，減少膽汁在膽囊中的停留時間。
3、平時要多喝水，尤其是夏季更應多攝入水分，增加尿液排洩量，這樣才能有效預防腎結石。大量飲水後，尿液在體內稀釋晶體鹽，使其濃度降低，從而有效預防結石的形成，並促使已經形成結石的溶解，使其隨尿液排出體外。尤其學生、計程車司機等群體，要多喝水。
4、長期存活患者其終末期腎病的發生是必然的。尿中胱氨酸濃度可通過增加尿量而降低。攝入液量必須充足，保證尿量達到4L/d。夜間尿pH值降低，水量充足更為重要。
5、口服碳酸氫鈉鹼化尿液使其pH>7.5及睡前口服乙醯唑胺5mg/kg(總量可達250mg)能明顯增加胱氨酸在尿液中的溶解度。當增加液量攝入和鹼化尿液仍不能減少結石形成時，可考慮使用其他藥物，如青黴胺(儘管毒性限制了其應用)。約半數使用青黴胺的患者出現毒性反應，包括髮熱，皮疹和關節痛，腎病綜合徵，各類血細胞減少，SLE樣反應也可出現但相對少見。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。