胱氨酸儲積症是一種腎小管的遺傳性缺陷，由於腎小管重吸收胱氨酸減少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸結石形成。胱氨酸尿症系常染色體隱性遺傳，雜合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成結石。
胱氨酸尿症的主要問題是腎小管對胱氨酸重吸收減少，從而引起尿中胱氨酸濃度增加。胱氨酸於酸性尿中很少溶解，當它的濃度超過其溶解度時就發生沉澱，形成結晶或結石。
胱氨酸儲積症是一種無法徹底治癒的怪病，患者腎臟無法清潔自己的血液，導致一種被稱做胱氨酸的化學結晶物在體內不斷聚集，如果胱氨酸晶體增加到一定數量，患者的身體會逐漸變成“石頭”。胱氨酸儲積症沒有根治方法，患者一般會患腎衰竭或失明(晶體會沉積在眼睛裡)，壽命也會大大減少。
據專家稱，“胱氨酸儲積症”患者在全世界範圍內也僅有2000來例，這意味著該病的發病概率大約僅為300萬分之一。
尿路梗阻
通過腎臟實質的血液，經腎臟的過濾作用，將血液中新陳代謝產生的廢物和一部分水分形成尿液，經腎盂，輸尿管、膀胱、尿道排出體外，通常說的尿路，即指從腎盂到尿道外口這一段尿液引流和排出的途徑。在這途徑的任何部位的各種病變，使尿液的引流和排出受到影響，就會造成尿路的梗阻。
腎及輸尿管結石
尿路結石是最常見的泌尿外科疾病之一，男性多於女性，約3∶1。近30多年來，我國尿路(腎、輸尿管)結石發病率明顯提高。結石形成機制尚未完全闡明，多認為與代謝以及感染因素有關。主要症狀是疼痛和血尿，極少數病人可長期無自覺症狀。
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