胱氨酸儲積症是一種腎小管的遺傳性缺陷，二鹼基氨基酸(賴氨酸，精氨酸，鳥氨酸)的重吸收也受影響，但不引起症狀，因為它們除與胱氨酸共用一轉運通道外，另有一轉運系統。它們亦較胱氨酸易溶於尿，從而不引起結晶和結石形成。它們(包括胱氨酸)在小腸的吸收也是減少的。
腎性氨基酸尿是因近端腎小管對氨基酸重吸收障礙，而導致大量氨基酸從尿中排出的一組遺傳性膜轉運缺陷疾病。
診斷標準：
1、家族遺傳性疾病史。
2、有腎結石的症狀和體徵，如絞痛、血尿、尿路梗阻和(或)尿路感染。
3、尿路反覆發生胱氨酸結石，尿沉渣鏡檢可見六角形扁平結晶。
4、KUB X線平片可見雙側尿路有多發性、陰影淡薄、大小不等的結石。
5、尿液硝基氫氰酸鹽試驗陽性可確定診斷。
胱氨酸尿症最常見的症狀是腎絞痛，通常發生在10~30歲間。由於尿路梗阻可引起尿感和腎功能衰竭。
不透光的胱氨酸結石發生於腎盂或膀胱。常見鹿角狀結石，胱氨酸在尿中形成黃褐色，六角形的晶體。尿中過量胱氨酸可通過硝普鹽氰化物試驗檢出。色譜法和電泳可進一步明確診斷。
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