胱氨酸儲積症是一種腎小管的遺傳性缺陷，由於腎小管重吸收胱氨酸減少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸結石形成。胱氨酸尿症系常染色體隱性遺傳，雜合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成結石。
胱氨酸儲積症的檢查內容：
尿常規
尿液分析儀又稱為幹化學尿液分析儀。儀器操作簡便、快速(最快10s內可完成11種尿液成分的檢測)。尿常規在臨床上是不可忽視的一項初步檢查，不少腎臟病變早期就可以出現蛋白尿或者尿沉渣中有形成分。一旦發現尿異常，常是腎臟或尿路疾病的第一個指徵，亦常是提供病理過程本質的重要線索。
尿沉渣
尿沉渣檢查是指用顯微鏡對離心後尿液的沉渣物(尿中有形成分)進行檢查，是尿液幹化學分析儀不能替代的。尿沉渣檢查對泌尿系統疾病診斷十分重要。注意事項：患者採尿後應該迅速地進行鏡檢，否則放置時間過長長，如果是低張尿可出現溶血;如果是高張尿有可能現脫水而使紅細胞形狀發生變化，如果是鹼性尿可使血細胞成分和管型崩壞，影響檢驗的準確性。
血常規
血液檢驗就是對血液中的有形成分即紅細胞、白細胞及血小板這三個系統的量和質進行檢測與分析。這三個系統與血漿組成了血液，血液不停地流動於人體的迴圈系統中，參與機體的代謝及每一項功能活動，因此血液對保證機體的新陳代謝、功能調節以及人體的內外環境的平衡起重要作用。 血液中的任何有形成分發生病理變化，都會影響全身的組織器官;反之，組織或器官的病變可引起血液成分發生變化，因而血液學分析及其結果對了解疾病的嚴重程度有很大的幫助。 大部分醫院都使用自動化血液分析儀做血常規檢驗(目前稱血液學分析)。每次檢查只需用0.1毫升(約兩大滴血)的抗凝血，只要用30秒或1分鐘的時間，就可以檢測並打印出20多項結果。
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