雄激素不敏感綜合徵是導致男性不育、男性兩性畸形的重要病因之一，是一種X-連鎖隱性遺傳性疾病，但有1/3患者無家族史。在新生兒中本病發病率為1/60000-1/20000。雄激素不敏感綜合徵是一組與雄激素受體(AR)缺陷有關的遺傳性發育疾病總稱，它是由於雄激素受體基因的多個突變所致，最常見者為AR缺陷所致的睪丸女性化綜合徵。
臨床表現：
表現形式與嚴重程度取決於AR表達的水平和AR的功能受損的程度，因而本病臨床表現極不均一，從外生殖器完全女性化到外表完全男性(僅有不育或男性乳房發育)。
可分為四種類型：
1、完全性睪丸女性化，儘管本病患者染色體核型均為46，XY，但部分患者外生殖器酷似女性，直到腹股溝有腫塊發現(睪丸)或到青春期乳腺發育而無月經來潮才被診斷。其睪丸也可位於大陰脣或腹腔內，少數患者甚至可作為女性過性生活，而無生育能力；
2、不完全性睪丸女性化，可有不同程度的女性化表現，從類似於女性外陰到類似於男性外陰而只有尿道下裂。介於兩者之間者可表現為分叉陰囊，性毛、體毛、乳腺發育亦比完全性女性化患者更接近於男性，均無生育能力；
3、男性乳腺發育，其外生殖器為男性，到青春期後有進行性乳腺發育，與女性乳房相似，但無疼痛或溢乳，伴腋毛缺如，精液量少，但精子活率正常，前列腺小於正常人，為本病最輕型；
4、男性不育症，患者外表完全為正常男性，但精子數目嚴重減少而致不育。
治療：
包括矯正外生殖器畸形與激素替代以促進並保持第二性徵。治療方案取決於患者年齡、外生殖器畸形的嚴重程度以及患者與家屬的意願。根據外生殖器畸形程度用手術矯正分別使其保留男性或女性的外陰，然後用雌孕激素或雄激素製劑替代治療，但均不能恢復其生育功能。
預防：
1、進行產前診斷；
2、性別定向手術治療應在患者建立性別概念之前進行，並在性別概念建立後給予重點的性別教育;對確定以女性撫養的患者提供有關疾病知識的教育，以減輕對無生育力的思想壓力。
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