雄激素不敏感綜合（androgen insensitirity syndrome）
雄激素受體基因位於人類X染色體長臂近著絲粒處，含有8個外顯子，編碼910個氨基酸，中間有兩個鋅指區，C-末端有一個雄激素結合區。某些部位的基因突變可導致雄激素不敏感綜合徵或睪丸女性化（testicular feminization），臨床表現為核型為XY的個體發育成為貌似正常但無生育能力的女性，睪丸通常停留在腹腔內，無生精過程。鄭州大學一附院遺傳與產前診斷中心任淑敏
雄激素不敏感綜合徵為X連鎖隱性遺傳，染色體核型為46,XY，屬於男性假兩性畸形，其睪酮、尿17酮為正常男性值，體內性腺為睪丸，由於外陰組織中缺乏5a還原酶，睪酮不能轉化為二氫睪酮，或因缺乏二氫睪酮受體，而不能表達雄激素作用致使外陰女性化。
臨床分型：
1976年Prader等根據患者有無男性化表現，將AIS（Androgen Insensitivity Syndrome，AIS）患者分為無男性化表現的完全型和有男性化表現的不完全型兩大類。
1、完全型雄激素不敏感：自幼均按女性生活，在嬰幼兒期個別患者可因大陰脣或腹股溝包塊而就診。有時在行疝修補術時，發現疝內容物為睪丸。成年後臨床表現較為一致：原發閉經，女性體態，青春期乳房發育，但乳
雄激素不敏感綜合徵，完全型
頭髮育差，陰、腋毛無或稀少，女性外陰，大小陰脣發育較差，陰道呈盲端，無宮頸和子宮，人工週期無月經。性腺可位於大陰脣、腹股溝或腹腔內，患者常因原發閉經、大陰脣或腹股溝包塊就診。在胚胎期，AIS患者睪丸間質細胞分泌的睪酮由於雄激素受體異常而不能刺激午菲氏管發育形成男性內生殖器，雙氫睪酮對泌尿生殖竇和外生殖器不起作用而導致分化成陰道下段與女性外陰。睪丸支援細胞能分泌正常MIS，米勒氏管被抑制而沒有輸卵管、子宮、宮頸和陰道上段。到達青春期後，由於完全缺乏雄激素的抑制，少量的雌激素即可導致乳房發育和女性體態。研究發現AIS患者對雌激素的敏感性是正常男性的10倍。
2、不完全型雄激素不敏感：此類患者的臨床表現範圍變化極大。與完全型的主要區別在於有不同程度的男性
雄激素不敏感綜合徵，不完全型
化，包括增大的陰蒂和陰脣的部分融合，青春期有陰、腋毛髮育。1947年Reifenstein報告一種X―連鎖的家族性疾病，主要表現為會陰陰囊型尿道下裂，乳房不發育和不育，現發現也是雄激素受體缺陷所引起的。1979年Aimen等報告，在男性表型正常而僅有原發不育和無精或少精症的患者中也發現有雄激素受體的異常。[1]
激素改變正常男性中，睪丸的間質細胞受垂體LH的刺激分泌睪酮；睪酮反過來又對LH的分泌起負反饋調節作用。在下丘腦和垂體有豐富的雄激素受體。青春期前的AIS患者通常有與其年齡相符的LH和睪酮水平，新生兒和幼兒的情況相似，但正常男嬰在出生第6周時出現的LH和睪酮高峰在AIS患者中不出現。青春期後，睪丸分泌睪酮增加，由於雄激素受體缺陷，導致睪酮對下丘腦―垂體系統的負反饋不足，使AIS患者的LH水平高於正常男性；FSH的分泌與正常男性水平相同或增加。增加的LH有刺激睪丸分泌更多的睪酮和雌激素，雌激素主要來自睪丸，少量是由雄烯二酮和睪酮在外周組織中經芳香化作用轉化而來。由於升高的LH增加對間質細胞的刺激，雌激素的產量約為正常男性的2倍。因而青春期後AIS的睪酮和雌激素處在正常高限或升高。HCG刺激後，有血睪酮和DHT的正常增加。
睪丸的病理特點此類患者典型的睪丸及其附屬組織大體標本有3種成分：① 睪丸常有多個棕黃色或白色結節；② 一個白色螺紋樣堅硬的平滑肌體，融合在睪丸的中線上；③ 其旁有大小不等的附屬囊腫。
睪丸實質鏡下有下列四種改變之一：① 瀰漫性管狀間質；② 分葉狀管狀間質；③ 混合性管狀間質；④ 以間質為主。
多數睪丸的間質細胞呈增生狀態，曲細精管明顯萎縮與僵硬，並被不成熟支援細胞所充盈，多數無生精現象。Muller報告小於5歲的AIS患者的睪丸病理與未下降的睪丸相同，生殖細胞數量正常；大於7歲，則生殖細胞缺乏或僅見少量。[1]
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