臨床特點
GIST屬於消化道間葉性腫瘤，多呈CD117免疫組化染色陽性。可發生於各年齡段，高峰年齡為50-70歲。發病年齡越小，惡性可能性越大。男女均可發病。按照其在胃腸道發生率的高低排序依次為胃>空腸>迴腸>十二指腸>直腸>結腸。
GIST的症狀與腫瘤的部位、大小和生長方式有關。最常見的症狀是腹部隱痛不適，也可表現為潰瘍或血便，其它少見症狀有消化不良、食慾不振、體重下降、噁心、腸梗阻等。部分病人可無任何症狀。也可毫無任何症狀或體徵而在體檢偶爾發現。低位直腸的GIST通過肛門指診檢查可觸及。
病因
c-kit屬於原癌基因。在GIST中，c-kit基因發生功能獲得性突變，在免疫組化上表達特殊的CD117/KIT抗體(c-kit原癌基因相關蛋白)。突變後細胞抗凋亡機制失效，促使腫瘤細胞快速生長。在GIST中，有一小部分檢測不出C-kit基因的突變。研究發現：PDGFR-α突變也是GIST發生的一個重要病因。
GIST的手術適應症
對於病變侷限和最大直徑≥2cm，原則上應手術行完整切除。難以完全切除的GlST，可經新輔助靶向治療待腫瘤縮小後切除。對於最大直徑<2cm的腫瘤，目前尚未完全達成共識。如果病變併發出血、梗阻或穿孔時，也可以考慮手術。根據切除術後危險度分級決定是否行輔助治療。
原發GIST切除術後危險度分級
手術原則
術中要保證腫瘤包膜的完整。間質瘤瘤體脆弱，破潰後可能發生腫瘤種植和轉移，嚴重影響預後。如果腫瘤侵及鄰近組織和器官，則應將瘤體連同受侵和粘連的組織與器官一併整塊切除。GIST很少發生淋巴結轉移，除非有明確淋巴結轉移跡象，否則不必常規清掃。
由於解剖及生理方面的問題，直腸間質瘤有其特殊之處。直腸間質瘤術中剝離面廣、影響神經，導致術後排便及排尿困難。對於較小的直腸間質瘤，可在保證R0切除的前提下行區域性切除。隨著近年來靶向藥如甲磺酸伊馬替尼的引入及應用，根據NCCN指南及ESMO指南，認為只要功能可能會受到影響，就需先行藥物治療，再進行保留功能的手術。
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