當血液中的膽紅素偏高時，則會表現為鞏膜、面板、黏膜以及其他體液發黃，即黃疸。
如果總膽紅素的值在17.1—34.2μmol/L之間，肉眼看不到黃疸，叫隱性黃疸。如果總膽紅素的值大於34.2μmol/L，肉眼能看到眼睛發黃、皮膚髮黃、尿液發黃，叫顯性黃疸。總膽紅素的值越高，黃疸越重。總膽紅素升高首先可導致腦和神經等中樞神經系統產生損害。其次可導致肝臟硬化，發生膽汁淤積性肝硬化。還可引起脂肪以及影響腎功能，甚至可帶來腎功能不全。當膽紅素沉積到面板後可引起瘙癢。還可影響免疫功能導致免疫低下。還可影響心臟，導致心功能下降。如果紅細胞破壞過多，產生的間接膽紅素過多，這樣就會使得肝臟不能完全把它轉化為直接膽紅素，進而發生溶血性黃疸。
膽紅素不能正常地轉化成膽汁、肝細胞發生病變、肝細胞腫脹、肝內的膽管受壓或排洩膽汁受阻都會使得血中的膽紅素升高，進而發生肝細胞性黃疸；肝外的膽道系統發生腫瘤或結石，膽道阻塞，膽汁不能順利排洩，進而發生阻塞性黃疸。肝炎患者的黃疸主要為肝細胞性黃疸。間接膽紅素可透過細胞膜，對細胞有毒害作用，不能通過腎臟排出體外。
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