自1970年第一例胎兒尿路畸形被診斷以來 ，隨著影像學進展，特別是超聲產前篩查的應用，發現胎兒及新生兒腎積水的數目顯著增多。這就要求臨床工作者對胎兒及新生兒腎積水採取及時、適當的治療措施，來儲存患兒腎功。但胎兒及新生兒腎積水有相當一部分可以自然消除，即生理性腎積水，故瞭解胎兒及新生兒腎積水診斷的標準，正確及時地處理待胎兒及新生兒腎積水。顯得非常必要，現就目前研究情況綜述如下。
一、胎兒腎積水的病理演變過程
胎兒腎積水是指胎兒期腎盂集合系統有明顯分離。胎兒腎積水大部分都是生理性的，出生前後腎血管阻力、腎小球濾過率(GFR)及腎小管濃縮能力的不同，造成胎兒產前尿流量是產後的4到8倍，這種高的尿流量可能導致無明顯梗阻的輸尿管擴張。另一方面由於胎兒輸尿管的彈力纖維、膠原纖維以及其他一些基質的沉積及排列與生後的輸尿管有所不同，其順應性較高，從而使胎兒輸尿管易於迂曲、擴張;最後有些能在生後發育中可得到改善的部分或暫時性的解剖或功能性梗阻也可導致鄰近尿路的擴張。這些情況均可以表現為胎兒腎積水，但這種腎積水往往可隨著胎兒的發育，腎臟生理及輸尿管組織解剖學發生變化，在妊娠結束前或生後頭一年自發消退，不需要進一步干預。
而由於真正梗阻因素造成的胎兒腎積水則屬於病理性的，可以造成嚴重的後果。胚胎髮育時期上尿路完全梗阻將導致嚴重囊性發育不良的無功能腎，這一損害的結果與先天無腎畸形相似。這些病例中預後不良的明顯指徵包括：早期出現腎實質改變、羊水過少、嚴重先天腎畸形和膀胱輸出道梗阻。在嚴重尿路梗阻的動物模型中，腎血流量(RBF)和腎小球濾過率(GFR)發生迅速而進行性下降，且這種下降無法恢復，小管功能(如鉀、磷酸鹽的分泌)也顯著下降。由於胎兒及新生兒的腎小管短且直，同樣程度的梗阻對胎兒的影響比成人更大。Chevvalier等人[6]研究了完全單側尿路梗阻(UUO)的新生鼠，結果表明發育腎的腎功能隨著輸尿管梗阻時間的延長成直線性下降。這提示只有儘早解決梗阻，才可能最大限度的保留患側腎的功能。胚胎髮育時期上尿路的部分梗阻往往在生後檢查證實為先天性腎積水，既使是雙側受累，也表現為輕度或中度積水。Josephson製作新生鼠輕至中度輸尿管梗阻模型，觀察到腎血流量(RBF)，腎小球濾過率(GFR)和鉀分泌可下降至30％左右。患腎功由於健側腎功能相應提高而在很大程度上被代償，只有早期解除梗阻才能逆轉患側腎小球功能的喪失。
二、胎兒腎積水的發病率
腎積水是產前篩查發現的最常見的先天畸形之一。大規模的研究表明：每一百次妊娠中就有一次可見的尿路擴張。瑞典的一個大型產前篩查顯示胎兒腎積水的發生率為0.17％，而英國的一項前瞻性產前超聲檢查調查研究結果則為0.76％。但這些病例中有相當大一部分最終被確認為生理性腎積水;發現有臨床意義的、病理性腎積水的困難在於生理性腎積水的高發生率及目前確定病理性尿路擴張的診斷標準的侷限性。隨訪研究表明需要產前或產後需要干預的胎兒腎積水約為1/500。
三、胎兒腎積水的診斷
(一)產前診斷
超聲已經廣泛應用於胎兒尿路畸形的診斷，超聲診斷胎兒腎積水時應考慮的因素包括：診斷時的孕周、尿路病變累及的部位、積水的程度、診斷病理性梗阻的證據。
區分生理性腎盂擴張與有意義的或稱病理性的腎積水，對於產前檢查及採取可能的干預措施非常關鍵。多達18％的孕24周以後的正常受檢胎兒，腎盂擴張可在3-11mm之間。多項研究評價了有臨床意義的胎兒腎積水的診斷標準。對大多數情況而言，出現以下情況者會出現持續性生後腎臟異常：妊娠期 < 20周，腎盂前後徑 > 6mm;娠期20―30周，腎盂前後徑 > 8mm;妊娠期 > 30周，腎盂前後徑 > 10mm;Grignon等將妊娠20周後的產前腎積水分為五級：一級：腎盂擴張小於1cm，腎盞正常;二級：腎盂擴張1-1.5cm，腎盞正常;三級：腎盂擴張大於1.5cm，腎盞輕度擴張;四級：腎盂擴張大於1.5cm，腎盞中度擴張;五級：腎盂擴張大於一1.5cm，腎盞嚴重擴張，腎實質變薄。簡化分級法：輕度腎積水，腎盂擴張〈 1.5釐米，腎盞正常;中度腎積水，腎盞擴張>1.5釐米，腎盞擴張;重度腎積水，腎盂>1.5釐米釐米，腎盞擴張，腎實質變薄。Argar分三級：一級，二級，與Grignon相似，三級除包括腎盂腎盞擴張，腎實質變薄外，尚包括多囊腎盂腎發育不良。1988年胎兒泌尿學會確定的分類法為：排除膀胱輸尿管反流後，腎積水分為四級：零級，無腎積水;一級，腎盂輕度分離;二級除腎盂擴張外，一個或幾個腎盞擴張;三級所有腎盞擴張;四級，腎盞擴張腎實質變薄 。國內王常林等將之分為三型：A型，單純腎盂擴張，範圍1.0-1.5釐米。B型，腎盂擴張小於1.5釐米且腎實質擴張;C型，腎盂明顯擴張超過1.5釐米，腎實質變薄。
超聲檢查可觀察胎兒腎積水的嚴重程度，側別、是否有輸尿管擴張，腎實質改變及膀胱的大小、壁厚及排空情況的異常，這些對判定生理性或病理性腎積水非常重要。羊水過少則是預後不良的重要指標。
超聲檢查也可以提示病因。胎兒腎積水最常見的病因有：輸尿管腎盂連線處梗阻，異位輸尿管囊腫，膀胱輸尿管反流。腎盂輸尿管連線處(PUJ)梗阻是胎兒腎積水最常見的原因。它的特徵是不同程度的腎盂擴張，腎盞擴張，無同側輸尿管擴張，膀胱正常，羊水容量正常。當腎盂腎盞擴張同時伴有輸尿管擴張時，生後發現的最常見的病因為膀胱輸尿管反流(VUR)、巨輸尿管、後尿道瓣膜(PUV)、梅乾腹棕合徵。由於輸尿管擴張常常無法見到，許多非特異性腎積水常常是由於VUR或巨輸尿管引起的。膀胱輸尿管返流佔非特異性胎兒腎積水的25-35％。一個男性胎兒出現明顯的腎盂、輸尿管積水，膀胱擴張、壁變薄，而腎結構及羊水量正常，則提示存在嚴重膀胱返流的可能性很大，這種情況被定義為巨膀胱-巨輸尿管關聯(megacystismegaureterassociation)。當見到同側腎臟上部集合系統不對稱性擴張或在膀胱內見到輸尿管囊腫時，應考慮為腎重複畸形。男性胎兒的後尿道瓣膜(PUV)有以下特徵：單側或雙側輸尿管及腎臟積水、膀胱壁增厚有小樑形成且有時有擴張、後尿道擴張，腎實質有改變(例如有高回聲區或腎皮質下囊腫)及不同程度的羊水減少。梅乾腹棕合徵的特徵為：輸尿管擴張程度明顯大於腎盂擴張程度，膀胱擴張並伴有臍尿管畸形，出現巨尿道，大多數病情下羊水量正常。
(二)產後診斷
半個多世紀的研究，泌尿科醫師認識到腎積水不一定等於梗阻。數項研究顯示許多嚴重腎積水的新生兒並沒有病理性的梗阻。即使有些存在初期腎功能的下降，進一步的隨診卻發現這些腎臟沒有腎功能惡化，無腎積水進展，無對側腎代償性肥大。但是，另一方面，對真正有梗阻腎的漏診會導致嚴重的甚至不可逆的腎功損害，因此，在新生兒腎積水處理中，爭論的焦點是確定有病理意義的梗阻何時出現。在此年齡段中所有評價腎積水的標準診斷實驗，如IVP，US，腎圖和Whittaker實驗都不準確。大部分病例的診斷只能依靠反覆檢查和長期隨診中指標的變化。
(1) IVU 和USIVU 或US顯示的腎盂擴張的形態學改變還能確診新生兒腎臟梗阻。然而，連續的檢查發現進行性的腎積水則可提示梗阻的存在。Koff等人通過應用US檢測存在單側腎積水嬰兒對側正常腎的大小，來確定是否發生代償性改變，以此作為確定是否存在梗阻的診斷性方法，研究表明單側梗阻性腎積水對側腎臟往往代償性增大。他們建議通過測量一系列正常腎臟的長度建立一個腎生長圖表，據此可方便診斷出梗阻性新生兒腎積水。這一觀點最近被Chevalier等人以實驗性研究所支援，實驗顯示新生鼠的發育腎在完全單側尿路梗阻時表現出極度敏感的腎代償平衡。
1989年，Platt等描述了多普勒超聲(DUS)得到的梗阻係數(RI，resistive ludes)的潛在用途。腎RI測量的無創傷性特點使之在兒童梗阻性尿路病中有很大的潛在應用價值。RI =0.07作為成人的正常上限，還需要更多的工作來確定兒童腎臟RI的正常或異常標準。RI具有年齡依賴性，尤其在嬰兒，生後頭一年的健康小兒中，RI一般大於0.07。此外，生理鹽水灌注及應用速尿可大大提高RI診斷兒童梗阻性腎積水的準確度。
(2) 利尿性腎圖(diuretic renogram)速尿後引流曲線(post-frusemide drainage curve)和半衰期引流(half-time drainage)(T1/2)受到許多因素的影響，因此，它們不能作為診斷梗阻的標準。水化狀態，腎功，腎盂容積以及收縮性, 患兒體位，膀胱充盈程度，利尿劑應用的時間、劑量和放射性藥物的型別都可以影響結果。個體腎功能測量法，被用於確定梗阻是否存在，不同的研究認為判斷梗阻的個體腎功能臨界值不一樣，從30％到40％[24]，腎功能小於40％時考慮有梗阻。改善利尿性腎圖質量的一個方法，是做檢測時最大限度的利尿：在飲水20毫升/每千克體重後，2小時內靜脈應用低滲鹽水，劑量為2L/1.73m2體表面積。此方法可提高診斷PUJO的特異度和敏感性。但尚未見其在新生兒中的應用。
(3) VCUG已診斷胎兒腎積水是否該做VCUG尚有爭議，一般的做法是，如果胎兒腎盂直徑大於8毫米，腎盞擴張或輸尿管擴張存在，則建議做VCUG。另一些研究者則對生後超聲顯示明顯緩解的新生兒腎積水也做VCUG。Hollowell等報道了147例行腎盂成形手術的患兒中有17例同時存在PUJ和VUR。因此他們建議VCUG應作為可疑診斷PUVG患兒的常規評價方法之一。
四、胎兒腎積水的治療
(一)胎兒期干預
胎兒腎積水診斷後，處理就出現了爭議。多數情況下，診斷是在孕四到六月作出的，在足月之前應再次行超聲檢查。如果是雙側輸尿管腎積水且有膀胱擴張，則應在診斷後每四周做一次超聲檢查。其它評價胎兒狀況的診斷方法包括，羊膜腔穿刺術，臍血取樣，絨毛膜絨毛取樣。臍血取樣已成為孕14-16周快速胎兒取樣的標準方法。絨毛膜絨毛取樣的優勢在於允許在妊娠8到10周做染色體分析。
僅一小部分腎積水需要進行產前干預，並且應由有經驗的醫療機構進行，要有同意書。包括長期胎兒膀胱引流，干預措施最適宜的臨床指徵為：妊娠4到6個月的男性胎兒，出現了嚴重雙側輸尿管腎積水，尿液指標符合標準，進行性羊水減少。胎兒尿液引流的理論基礎是嚴重的早期梗阻將導致腎臟發育損害，通過將尿液直接分流到羊膜囊內而繞過梗阻的泌尿系統可以把腎內壓力減到足以防止不可逆性損害的程度，並防止與羊水過少有關的腎發育不良。經皮輸尿管造口術和膀胱造口術在少數病例中有過報道，尚無宮內干預後腎功結果的大樣本預後資料。然而諸如分流器阻塞或脫位及沿針道的腸管疝的併發症已有報道。此外，干預可能導致胎兒損傷、母體感染、早產、流產，對將來妊娠有害。
(二)出生後治療
(1) 最初評估：生後兩到三天進行證實性的超聲檢查，如果懷疑有雙側腎積水或有嚴重泌尿系畸形(如後尿道瓣膜或孤立腎梗阻)，更進一步的診斷可推遲至產後一個月。由於新生兒少尿可以掩蓋中度的梗阻，所以在生後的頭幾天進行超聲檢查可能有漏診。
(2) 治療措施：對產後證實腎積水的嬰兒，儘管輸尿管梗阻合併的感染被認為可導致明顯的腎損害，但尚無資料表明預防性應用抗生素有好的結果。因此，一些作者建議給所有的產前發現，產後證實的腎積水新生兒預防性應用抗生素，而另一些機構僅對腎臟集合系統嚴重擴張者如腎盂大於10毫米者應用抗生素。一般每日口服青黴素G為20KIU/kg，阿莫西林15mg/kg或甲氧苄氨嘧啶2mg/kg。
當最初的評價發現雙側腎積水或孤立腎積水時，應立即行超聲或排洩性膀胱尿道造影檢查，假如確診為PUV，則要進行切除手術或引流手術。假如發現VUR或梗阻性巨輸尿管，則開始預防性應用抗生素。
目前對於確診為PUJO此新生兒的處理方法多樣。許多研究者支援立即進行腎盂成形手術，其理論基礎是，新生兒時期的梗阻導致腎功能的下降，其中一些患者即使解除梗阻腎臟功能也無法恢復，早期手術可避免腎功能的喪失。然而這一理論的缺乏客觀指標的支援，不能確定腎功改善是早期腎盂成形術所致還是產後早期腎功能自然增加的結果。
另外有研究者認為腎功下降就代表著存在需要外科手術的梗阻。其理論基礎是：存在明顯梗阻時，腎濾過將受到影響，腎功能將進行性下降，相反，如無持續性梗阻，則腎功將大致穩定，假如腎功早期大於35％，那麼就可以安全的觀察腎臟。但是，還存在一個問題，假如患腎在一段保守處理後接受相對延遲的腎盂成形手術，那麼這段推遲對腎功能造成的損害程度會有多大。目前尚沒有明確的標準來早期預測哪些腎臟將最終需要接受外科干預。有隨訪研究顯示一些成熟腎臟在腎盂成形手術後未完全恢復它們已喪失的功能。這一觀點被Subramaniam等人所支援，他們最近的研究表明推遲進行腎盂成形手術的腎其腎功的改善程度較早期接受腎盂成形手術者差。
由於所有對早期手術作用的研究都是回顧性的，目前尚不能證明預防手術的確切作用。一些近期的報告建議腎盂前後徑大於2釐米者應早期接受手術治療，而不考慮腎功如何，早期腎盂成形術最終是否有利，只有通過進一步隨機對照研究才能確定。
新生兒原發性巨輸尿管為遠端輸尿管擴張，可不伴有腎功喪失，連續隨訪中擴張可能顯著緩解。有研究表明產前超聲發現的34個與原發梗阻性巨輸尿管有關的腎積水中，僅有2例由於腎功漸漸衰退而接受手術治療，大部分在後來發育中擴張逐漸減輕。因此，缺乏臨床症狀，建議當發現腎功降低(小於30％)時進行手術。
其他原因：輸尿管囊腫，早期最好的治療是經內窺鏡切除。對於梗阻性異位輸尿管, 依相關腎段的功能、輸尿管的大小及有無膀胱輸尿管反流，有幾種治療選擇。腎積水與神經源性膀胱或梅乾腹綜合徵相關時，必須確保膀胱足夠空虛，通常不需外科手術。有膀胱輸尿管反流時應早期預防性應用抗生素，而多囊腎則需進行連續超聲檢查，預防性應用抗生素不起作用。
總之，胎兒及新生兒腎積水的診斷及處理仍存在著許多亟待解決的問題，需要我們作進一步的觀察與研究。
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