指(趾)骨梗死是鐮狀細胞性貧血(crescentcellanaemia,sickle-cellanemia)的症狀之一,是一種遺傳性血液病,也可以成為純合子型鐮狀細胞病,其臨床表現為:有不同程度的溶血性貧血,輕度黃疸。血管閉塞危象為其突出表現,常在軀幹及四肢處劇烈疼痛,包括內臟、骨、關節及肌肉痛等,尤其以掌骨、附骨和指(趾)骨梗死為多見,感染、脫水、缺氧及酸中毒為其誘因。內臟及腦血管梗死則出現相應的症狀和體徵。如果夫婦雙方都是鐮狀細胞性貧血基因的攜帶者,他們的子女就會有25%的可能是重型鐮狀細胞性貧血,50%的可能是輕型鐮狀細胞性貧血。目前全球有5000萬人面臨鐮狀細胞性貧血威脅。僅非洲每年就有30萬新生兒是鐮狀細胞性貧血基因的攜帶者,其中50%不到5歲就夭折了。
鐮狀細胞貧血由β鏈基因點突變引起,珠蛋白的β基因發生單一鹼基突變。正常β基因的第6位密碼子為GAG,編碼穀氨酸,突變後為GTG,編碼纈氨酸,使成為HbS.在純合子狀態,當形成HbS後,HbS在脫氧狀態下聚整合多聚體,因形成的多聚體排列方向與膜平行,與細胞膜的接觸又非常緊密,所以當多聚體達到一定量時,細胞膜便由正常的雙凹形盤狀變成鐮刀形。該細胞僵硬,變形性差,易破而溶血,造成血管阻塞,組織缺氧,損傷,壞死。
若孩子從父母雙方各遺傳得到一個異常基因,那麼他就會發生鐮狀細胞性貧血。但如果孩子只從雙親的一方遺傳到一個異常基因,則他會帶有鐮狀細胞性貧血的特質,即雖不會出現症狀,但會把異常基因遺傳給下代。
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