指(趾)骨梗死是鐮狀細胞性貧血(crescentcellanaemia,sickle-cellanemia)的症狀之一,是一種遺傳性血液病,也可以成為純合子型鐮狀細胞病,其臨床表現為:有不同程度的溶血性貧血,輕度黃疸。血管閉塞危象為其突出表現,常在軀幹及四肢處劇烈疼痛,包括內臟、骨、關節及肌肉痛等,尤其以掌骨、附骨和指(趾)骨梗死為多見,感染、脫水、缺氧及酸中毒為其誘因。內臟及腦血管梗死則出現相應的症狀和體徵。如果夫婦雙方都是鐮狀細胞性貧血基因的攜帶者,他們的子女就會有25%的可能是重型鐮狀細胞性貧血,50%的可能是輕型鐮狀細胞性貧血。目前全球有5000萬人面臨鐮狀細胞性貧血威脅。僅非洲每年就有30萬新生兒是鐮狀細胞性貧血基因的攜帶者,其中50%不到5歲就夭折了。
以下疾病也是導致指(趾)骨梗死的病因:
1、先天性紅細胞生成異常性貧血
先天性紅細胞生成異常性貧血(congenital dyserythropoietic anemia,CDA)是一種很少見的遺傳性紅細胞系無效造血家族性疾病。其臨床特點為慢性、難治性輕或重度貧血,伴持續或間斷性黃疸,骨髓表現為紅細胞系無效造血、多核、核碎裂和其他形態異常。
2、鐮狀細胞性腎病
鐮狀紅細胞病所致的腎損害稱為鐮狀細胞性腎病(sickle cell nephropathy)。鐮狀紅細胞病是由異常血紅蛋白所引起的一種血紅蛋白病(hemoglobinopathy),以溶血性貧血為最多見,伴有低比重性多尿,提示病人有腎小管功能異常。
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