指(趾)骨梗死是鐮狀細胞性貧血(crescentcellanaemia,sickle-cellanemia)的症狀之一,是一種遺傳性血液病,也可以成為純合子型鐮狀細胞病,其臨床表現有不同程度的溶血性貧血,輕度黃疸。血管閉塞危象為其突出表現,常在軀幹及四肢處劇烈疼痛,包括內臟、骨、關節及肌肉痛等,尤其以掌骨、附骨和指(趾)骨梗死為多見,感染、脫水、缺氧及酸中毒為其誘因。內臟及腦血管梗死則出現相應的症狀和體徵。
鐮狀細胞貧血引起的指(趾)骨梗死本病預後不佳且缺乏有效療法,故應注重預防,提倡優生,進行婚前和產前檢查。此高危險群的人們最好接受血液檢驗,以便查出他們是否具有異常的基因。假如胎兒有鐮狀細胞性貧血,應該考慮終止妊娠。目前採用聚合酶鏈反應(PCR)和寡核苷酸探針(ASO)方法,或採用PCR和限制性內切切酶片段長度多型性(RFLP)方法,在妊娠早期即可作產前診斷,防止純合子患兒的出生。
在良好的醫療照料下,大多數的鐮狀細胞性貧血患兒都可以長大成人。假如孩子的病情非常嚴重,而且又能找到合適的骨髓捐贈人,那麼可以考慮實施骨髓移植。一旦骨髓移植成功,此病就可完全痊癒。
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