指（趾）骨梗死是鐮狀細胞性貧血（crescentcellanaemia，sickle-cellanemia）的症狀之一，是一種遺傳性血液病，也可以成為純合子型鐮狀細胞病，其臨床表現有不同程度的溶血性貧血，輕度黃疸。血管閉塞危象為其突出表現，常在軀幹及四肢處劇烈疼痛，包括內臟、骨、關節及肌肉痛等，尤其以掌骨、附骨和指（趾）骨梗死為多見，感染、脫水、缺氧及酸中毒為其誘因。內臟及腦血管梗死則出現相應的症狀和體徵。
如果夫婦雙方都是鐮狀細胞性貧血基因的攜帶者，他們的子女就會有25％的可能是重型鐮狀細胞性貧血，50％的可能是輕型鐮狀細胞性貧血。目前全球有5000萬人面臨鐮狀細胞性貧血威脅。僅非洲每年就有30萬新生兒是鐮狀細胞性貧血基因的攜帶者，其中50％不到5歲就夭折了。
指（趾）腫脹指組織由於發炎或淤血充血而體積增大。指（趾）甲脆軟萎縮是假性甲狀旁腺功能減退症的臨床表現。假性甲狀旁腺功能減退症患者常發現面板粗糙，色素沉著、毛髮脫落，指（趾）甲脆軟萎縮，甚而脫落；眼內晶狀體可發生白內障。
鐮狀紅細胞貧血症的基因診斷可採用PCR-限制性內切酶譜分析法，先用PCR從患者基因組DNA擴增含突變位點的珠蛋白基因片段，再選擇適當的限制性內切酶水解PCR產物，根據酶切產物在電泳圖譜上的片段數量和大小做出判斷。也可與特意的寡核苷酸探針進行Southern印記雜交分析，根據雜交圖譜做出判斷。
此病的症狀包括精神不振和呼吸急促、出現黃疸症狀、骨骼及胸部或腹部出現劇烈疼痛，這是因為狹窄的血管阻塞所致。脫水、感冒或嚴重的感染更容易引發前述症狀。
鐮狀細胞性貧血的患兒較容易患有雙球菌肺炎。有時也會出現腎臟、脾臟或腦部供血不足的情況，從而造成這些器官受損。
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