指(趾)骨梗死是鐮狀細胞性貧血(crescentcellanaemia,sickle-cellanemia)的症狀之一,是一種遺傳性血液病,也可以成為純合子型鐮狀細胞病,其臨床表現有不同程度的溶血性貧血,輕度黃疸。血管閉塞危象為其突出表現,常在軀幹及四肢處劇烈疼痛,包括內臟、骨、關節及肌肉痛等,尤其以掌骨、附骨和指(趾)骨梗死為多見,感染、脫水、缺氧及酸中毒為其誘因。內臟及腦血管梗死則出現相應的症狀和體徵。
出生後6個月內臨床症狀少見,通常在2歲內被確診。純合子狀態HbSS病患兒多數在7歲前死亡。臨床症狀包括溶血、貧血和血管閉塞症狀。脾臟腫大見於童年,此後,由於反覆梗死和瀰漫性纖維化而萎縮。功能性無脾,見於幼兒,使患者易罹患感染,特別是沙門菌感染。感染和葉酸缺乏可導致紅細胞生成低下,發生再生障礙危象。腿部潰瘍為面板常見表現。由於長期貧血,心臟常擴大,年長者可出現心肺功能不全。而且由於長期大量溶血,膽結石和膽囊炎亦為多見併發症。
反覆關節疼痛和明顯心臟擴大易誤診為風溼病,急性腹痛易誤診為急腹症,骨壞死可誤診為細菌性骨髓炎,骨髓炎為一種骨的感染和破壞,由需氧或厭氧菌,分枝桿菌及真菌引起。 骨髓炎好發於椎骨,糖尿病患者的足部或由於外傷或手術引起的穿透性骨損傷明顯黃疸可與其他原因引起的黃疸相混淆,均應加以鑑別。
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