先天性主動脈瓣上狹窄有⑴升主動脈根部環狀縮窄⑵主動脈瓣上膈膜型狹窄⑶長段升主動脈發育不全。如何診斷升主動脈根部環狀縮窄呢？
1、大多數病例在童年期才呈現主動脈出口狹窄症狀。由於冠狀動脈粥樣硬化病變發生較早，心絞痛較為多見，有的病人有家族史。主動脈瓣上狹窄，特別是並有智力發育遲緩，特殊面容和肺動脈廣泛狹窄的病例。常在早年因左心室流出道嚴重梗阻和冠狀動脈病變而發生猝死，未經手術治療的病例，很少能生長入成年期。
2、體徵與其它種類的主動脈出口狹窄相似，但聽不到收縮期喀喇音，心臟雜音及震顫的部位較瓣膜部狹窄為高，主動脈舒張期雜音很少見。一部分病人生長髮育差，體態矮小，智力低，多言、並具有特殊面容：下頜後縮、鼻孔前傾、鼻樑低、脣厚、前額寬、眼距大、牙齒咬合不良，約5％病人血鈣增高。
3、X線檢查與心電圖檢查顯示的徵象與其它種類的主動脈出口狹窄相似。
4、心導管檢查：左心導管檢查並連續記錄壓力曲線可能發現壓力波形改變的部位在主動脈上方。
5、選擇性左心室造影可顯示瓣上狹窄的部位，長度和輕重程度，同時尚可檢視主動脈瓣的形態及功能是否正常，以及冠狀動脈瓣竇和冠動脈的情況。右心造影則可顯示肺總動脈及其分支是否也有病變。
6、切面超聲心動圖：可直接顯示瓣上狹窄的部位和長度。
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