先天性主動脈瓣上狹窄有⑴升主動脈根部環狀縮窄⑵主動脈瓣上膈膜型狹窄⑶長段升主動脈發育不全。它的主要病變是主動脈侷限性短段管腔狹窄或閉塞引致主動脈血流障礙。主動脈縮窄段病變的部位絕大多數（95％以上）在主動脈弓遠段與胸降主動脈連線處，亦即主動脈峽部，鄰近動脈導管或動脈韌帶區。但極少數病例縮窄段可位於主動脈弓，胸降主動脈甚至於腹主動脈。有時主動脈可有兩處呈現縮窄。極少數病人有家族史。本病多見於男性，男女之比為3～5∶1。如何檢查升主動脈根部環狀縮窄呢？
一、症狀
最常見的病變是在冠狀動脈瓣竇上方隔膜樣狹窄。隔膜中央部位有一小孔，有時隔膜與左冠瓣連線，並對左冠動脈血流造成梗阻，主動脈瓣葉可能增厚。升主動脈外觀正常，也不伴有狹窄後擴大。另一種型別的侷限型瓣上狹窄，則升主動脈在狹窄部位外徑狹小，呈砂漏表狀或“8”字形，該處主動脈壁纖維化增厚，內膜也增厚，組織學檢查病變與主動脈縮窄相似。廣泛型主動脈瓣上狹窄較少見，狹窄範圍從冠動脈瓣竇上方沿升主動脈延伸及無名動脈起點部，甚至侵及主動脈弓部。主動脈瓣上狹窄病例常伴有冠動脈迂曲擴大和冠動脈瓣竇擴大，可兼有周圍肺動脈多處狹窄，如肺動脈瓣狹窄、肺總動脈發育不全、主動脈弓分支狹窄、主動脈縮窄或心室間隔缺損。
二、診斷
大多數病例在童年期才呈現主動脈出口狹窄症狀。由於冠狀動脈粥樣硬化病變發生較早，心絞痛較為多見。有的病人有家族史。
體徵與其它種類的主動脈出口狹窄相似，但聽不到收縮期喀喇音。心臟雜音及震顫的部位較瓣膜部狹窄為高，主動脈舒張期雜音很少見。一部分病人生長髮育差，體態矮小，智力低，多言，並具有特殊面容：下頜後縮，鼻孔前傾，鼻樑低，脣厚，前額寬，眼距大，牙齒咬合不良。約5％病人血鈣增高。
X線檢查與心電圖檢查顯示的徵象與其它種類的主動脈出口狹窄相似。
心導管檢查：左心導管檢查並連續記錄壓力曲線可能發現壓力波形改變的部位在主動脈上方。
選擇性左心室造影可顯示瓣上狹窄的部位、長度和輕重程度，同時尚可檢視主動脈瓣的形態及功能是否正常，以及冠狀動脈瓣竇和冠動脈的情況。右心造影則可顯示肺總動脈及其分支是否也有病變。
切面超聲心動圖：可直接顯示瓣上狹窄的部位和長度。
主動脈瓣上狹窄，特別是並有智力發育遲緩、特殊面容和肺動脈廣泛狹窄的病例，常在早年因左心室流出道嚴重梗阻和冠狀動脈病變而發生猝死。未經手術治療的病例，很少能生長入成年期。
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