許多科學家和企業最近開始以腫瘤遊離DNA為生物標誌物用於癌症檢測。然而，迄今為止能在病人血液中成功找到大腦和脊髓腫瘤遊離DNA的研究幾乎很少。如今，約翰霍普金斯大學研究人員宣告在腦脊液中檢測到癌症遊離DNA，該研究結果發表在《Proceedings of the National Academy of Sciences》。
研究人員檢測到腦脊液癌症遊離DNA
在本次研究中研究人員分析了35例中樞神經系統腫瘤病例，包括6例髓母細胞瘤和29例腦膠質瘤。首先，研究人員試圖識別原發腫瘤的細胞突變體，原發腫瘤組織在病人手術期間收集。研究人員先利用針對性測序技術，在13個腫瘤組織中找到突變體，隨後通過外顯子測序鑑定出剩餘腫瘤的突變體。
其次，研究人員利用實驗室開發的SafeSeq-S測序技術在病人原發腫瘤組織腦脊液(CFS)中找到突變體。SafeSeq-S技術可在1％精準度上檢測等位基因的突變。
癌症遊離DNA可檢測性的差異
研究人員檢測到26名患者高水平腦脊液腫瘤DNA，這些DNA具有高度可變的突變等位基因。作者認為樣本之間的高度變異可能源於“位置或生物因素”。
進一步研究發現，腫瘤的位置和腦脊液腫瘤DNA的可檢測性有關。腫瘤位於腦脊液附近比其他位置的腫瘤更容易被檢測到腫瘤遊離DNA。在腫瘤組織被腦部或脊髓全部包圍的5名患者的腦脊液中檢測不到腫瘤DNA。同時，在24名腫瘤部位與腦部接近的患者腦脊液中檢測到一定水平的腫瘤遊離DNA。
除了腫瘤位置，研究人員發現高階腫瘤比低階腫瘤更容易被檢測到腦脊液腫瘤DNA。4例檢測不到腦脊液腫瘤DNA但腫瘤組織位於腦脊液附近的患者均屬於低階神經膠質瘤患者。這4名患者的腫瘤位置將使手術更加危險。在這種情況下，最理想的狀態是在未知腫瘤基因型的情況下檢測到腦脊液腫瘤DNA。
為了驗證這一點，研究人員對這四位病人的腦脊液進行了全基因組測序以確定腫瘤DNA，並將全基因組檢測出來的突變與SafeSeq-S檢測出來的突變做比較，結果發現外顯子組測序未能檢測出的腦脊液腫瘤DNA等位基因突變概率為1％。
開啟以腦脊液腫瘤基因為生物標誌物的臨床應用試驗縱向研究的大門
儘管腦脊液腫瘤DNA的發現是件激動人心的事，該研究作者表示目前急需更加敏感的非侵入性技術來評估大腦和脊髓腫瘤。例如，近30％的膠質母細胞瘤患者因擔心癌症復發而進行手術，但事實證明手術是沒必要的。雖然在本次研究中腫瘤遊離DNA的檢測率並未達到100％，但其靈敏度相當於或優於其他惡性腫瘤的無創檢查，尤其是對靠近腦脊液或皮層表面的腫瘤特別敏感。
最後研究人員表明，該研究屬於“探索性研究”，它開啟了以腦脊液腫瘤基因為生物標誌物的臨床應用試驗的縱向研究大門。
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