在胚胎髮育過程中出現性別混亂時，會導致出生時性腺和外生殖器的異常，即兩性畸形。分娩時孩子的性別對父母來說是很敏感的，如果出生時無法作出“這是男孩”或“這是女孩”的判斷，並且在以後也沒能作出技術性的處理，將會給父母和孩子造成深刻而長遠的負面影響。
一、 兩性畸形的分類
(一)性腺分化低下綜合徵――染色體異常
因為性染色體異常可出現性腺分化低下，這類病人以存在雙側條索狀性腺為其特徵，兩側性腺的影響可以不相等同，或都缺如或不對稱。染色體異常可以導致真性性腺發育不全、混合性性腺發育不全和真兩性畸形綜合徵。
(二)雄激素過多綜合徵
女性的男性過度化可以是因先天性腎上腺增生徵或腎上腺生殖系統綜合徵所致，即所謂的女性假兩性畸形。為防止早期流產，應用孕激素製劑可產生類似於外源性雄激素的表現。21-羥化酶基因缺乏(95％)是導致腎上腺生殖系統綜合徵的主要原因。患兒假如按男孩撫養，往往容易漏診。如果按女孩撫養，則外生殖器嚴重雄性化與46，XX核型的矛盾可以做出早期診斷。此類畸形如果被誤診甚至可以致命，因為鹽和糖皮質激素缺乏導致的高血鉀和低血鈉可引起心律不齊和(或)嚴重脫水。在個體表象上患者陰蒂明顯肥大、陰脣過度發育成陰囊狀，呈現類似於男性的外表。此類患者的性別分配應是女性。
(三)雄激素缺乏綜合徵
染色體為男性的患兒可因為雄激素分泌不足而導致男性假兩性畸形綜合徵，這種不正常是因為在膽固醇向睪酮轉換的代謝過程中酶的缺乏致使睪酮產生不足而引起。雄激素受體可能輕度或完全缺乏(女性化不完全的男性假兩性畸形，型別1)。輕型的病例可按男孩撫養，在變異較為嚴重的病例，合併有睪丸女性化，應適當強制性地指派為女性性別。
二、 臨床診斷
新生兒出生後在外觀上有模稜兩可的外生殖器時，必須快速地作出性別判斷，準確地甄別，這樣可以儘可能減小家庭的情感衝擊，如若不然，以後的更改將會非常痛苦。鑑別缺陷的型別可用兩個篩選標準快速作出判斷：首先有對稱或不對稱的性腺存在，其次，存在染色質或X染色體(巴爾小體)，或缺乏Y染色體長臂末端的熒光性。正確判斷出主要型別之後，特殊的病理病因學就可以在縝密的計劃中作出判定。
性腺對稱是以一個睪丸和另一個睪丸地相對位置關係決定的，兩側都在外環口以上或以下。假如性腺位置對稱，儘管都位於腹股溝管的上面或下面，但從病因學基礎上講還是可能不正常的，生物化學的缺陷將同時影響到雙測性腺。
女性假兩性畸形以及在大部分真兩性畸形病例的染色體核型中有一個以上的X染色體(巴爾小體)，細胞核中可以發現無活力的X染色體。相反，男性假兩性畸形和混合性性腺發育不全的病人染色體中未發現有巴爾小體，檢測巴爾小體可以起到篩查作用。另外，對Y染色體的長臂遠端用標記方法(不是用巴爾小體)分析染色體，結果在女性假兩性畸形和真兩性畸形病人中發現Y染色體熒光檢測陰性。這種檢測方法現又被Y特異探針的PCR分析方法如SRY所取代，可以在患兒出生後24小時之內作出鑑別診斷，準確率可達80％-90％。
實驗室檢查包括頰黏膜塗片找巴爾小體，Y染色體熒光法檢測，Y特異探針的PCR分析，也可以用血細胞培養做核型分析。血清檢測電解質包括鈉和鉀、血糖、性激素水平、使用HCG刺激前後的17-羥孕酮、睪酮、二氫睪酮及MIS。分子探針現在可用於5α-還原酶、SRY、MIS、MIS受體、21-羥化酶和P450酶的缺失檢測或單鹼基對突變的檢測。
骨盆和會陰部B超可以發現苗勒結構的存在，必要時可進一步做放射性造影檢查。仔細使用竇腔X線攝片，將硬轉接頭置於會陰部開口可以發現尿生殖竇的解剖異常和準確地描繪出陰道進入尿道的通路。進一步可以做膀胱檢查以作出全面的評估。
三、治療
女性會陰部重建 女性會陰部重建用於核型為46，XX的女性假兩性畸形或在胚胎髮育過程中明顯男性化的腎上腺生殖器綜合徵，也可適用於那些核型為46，XY的男性化不足的綜合徵包括混合性性腺發育不全、真兩性畸形及男性假兩性畸形病例。女性會陰重建包括保留陰蒂敏感性和勃起功能的陰蒂縮小、將陰囊轉變為更薄更長的大陰脣、皮瓣轉移構成小陰脣，以及陰道成形術。越是男性化的嬰兒，其陰道越是在近端進入尿道構建成共同的尿生殖竇，嚴重者陰道可進入到尿道外括約肌的近端，修復需要更高的技術。
男性會陰部的重建
這種非男性化的外表可以是因為酶的缺乏導致睪酮產量不足、睪酮受體的異常，或者因5α-還原酶的缺乏致使睪酮完全或不完全的不能向二氫睪酮轉化。這些病人的會陰部合併有嚴重下彎的小陰莖，尿道通常開口在陰莖陰囊交界處，陰囊有嚴重分裂，包皮像一塊過剩的頭巾覆蓋在陰莖背側。由於許多這類患兒都有小陰莖，所以在實施手術修復前要用睪酮治療。
首先糾正因陰莖下彎。由於要從腹側鬆解所有的纖維瘢痕直到海綿體分叉處，通常會引起出血，所以這類尿道下裂和小陰莖患兒應做分期手術，以防止新尿道浸泡在血腫裡。
陰囊分裂通常合併有陰莖陰囊轉位，即陰囊位於陰莖背側上面。如果比較嚴重，則需要將陰囊面板轉移至下方。這個修復需要延遲，因為如果手術過早可引起背側皮瓣的血供障礙。
有些真兩性畸形和混合性性腺發育不全的病例有著和前列腺囊相連線的苗勒管。如果尿液倒灌入苗勒結構，則可能引起反覆發作的尿路感染和(或)附睪炎，需要切除苗勒結構，但要沿著輸精管的走向仔細分離，保護輸精管。輸精管入口可在精阜的一側觸控到。
如果睪丸在腹腔裡，需先做睪丸固定術，充分分離精索，使其有足夠的長度達到陰囊。如果睪丸缺如，應該早期植入睪丸假體以防止陰囊萎縮。被保留的性腺放到陰囊適當的部位，但須隨訪，警惕癌變。
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