小兒頸部肌肉腫脹變硬可由骨化性肌炎引起,以男孩多見,多數在6歲以前發病。偶可見筋膜和肌腱內病變在出生前即已存在。多數病兒合併各種先天性異常,拇指或趾細小畸形尤為多見。
典型病變首先出現於頸部、軀幹的背側與肩部,最後才是肢體的近側端。病變區腫脹,範圍較小,有時可達雞蛋大小。早期急性期區域性呈軟泥樣腫脹、疼痛、觸痛 和輕度發熱。可伴有全身性低熱。腫物常緊貼深筋膜,區域性面板可鬆動。面板的潮紅與腫脹可有可無。經過數天或數週後,區域性腫脹消退,遺留比較堅實的結節。 2~8個月後,區域性形成骨性組織,可以觸知,可用X線檢查證實。
肘、膝部的肢體很少涉及。手、足、舌、膈、喉、括約肌和平滑肌不被侵犯。
顯著病例診斷不難。早期須注意肌腫脹、病症逐漸進行,拇指與腳趾細小和肌內結節。骨性腫物開始時只有豌豆大,無痛感,後漸增大,融合成不規則的團塊。
一般常規實驗室檢查無特異發現。X線照片顯示腫物的軟組織當中有分散鈣化影。過一段時間,急性期的症狀和體徵消失後,腫物變小,鈣化影也縮小,但密度增高。X線片上可見柱狀或不規則形態的團塊狀不同密度的骨化陰影,可與骨骼相連,也可完全遊離。骨骼呈現失用性萎縮。
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