小兒先天性斜頸引起頸部肌肉腫脹變硬時，患兒頭向病側偏斜，下頦轉向對側，在生後即可存在，但一般在生後2～3周出現。觸診時在患側胸鎖乳突肌內可發現硬而無疼痛的梭形腫物，在2～4周內逐漸增大如成人拇指末節那麼大，然後開始退縮，在2～6個月內逐漸消失。
大部分病人不遺留斜頸；少數病兒肌肉遠段為纖維索條所代替，頭部因攣縮肌肉的牽拉向患側偏斜。頭與面部因不正常的位置可產生繼發性畸形，肌肉縮短的一側，患側面部長度變短，面部增寬，可能由於地心引力和隨著骨的生長髮育，面部更加不對稱健側面部明顯肥大，患側眼外眥至口角間的距離比對側變短。兩眼和兩耳不在同一平面。這些缺陷在頭傾斜時，不甚明顯，而頭和頸擺正時畸形反而突出。兩眼不平行可引起視覺疲勞。
隨著骨骼的發育，面部的不對稱加重。頸深筋膜、頸闊肌、斜角肌均可攣縮，頸動脈鞘與血管也可攣縮。最後顱骨發育不對稱，頸椎及上胸椎出現側彎畸形，弧度的凹側朝向患側。畸形如不矯正，患側軟組織隨生長髮育而縮短。頸部深筋膜增厚並緊縮。以後，頸動脈鞘及鞘內的血管也變短。此時即使鬆解攣縮的胸鎖乳突肌以後，上述後果又變成斜頸的原因，使畸形糾正不滿意。偶有不是因為胸鎖乳突肌纖維化而致斜頸，有文獻報道因前斜角肌攣縮和肩胛舌骨肌短縮所致的斜頸。後者可伴有喉頭和氣管拉向患側。
雙側性斜頸罕見，頸部在中線顯得縮短，下頦抬起，面部向上傾斜。根據上述表現特點診斷一般多無困難。小兒先天性斜頸引起頸部肌肉腫脹變硬需要與小兒骨化性肌炎、多發性骨疣、纖維織化肌炎、皮肌炎、泛發性鈣化等病鑑別。
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