軟骨肉瘤是指來源於軟骨細胞的原發惡性腫瘤,在原有良性軟骨腫瘤(如骨軟骨瘤、內生軟骨瘤)基礎上發生惡變可形成繼發性軟骨肉瘤。好發年齡30-70歲之間，平均年齡40-50歲，因此是一種典型的成人腫瘤。男性好發，男、女之比為1.5~2：1。發病部位分佈廣泛，常見於骨盆、肩胛帶及長骨近端。
軟骨肉瘤常見的亞型有：透明細胞軟骨肉瘤、去分化軟骨肉瘤、皮質旁軟骨肉瘤、間葉性軟骨肉瘤、繼發性軟骨肉瘤。
一、病因病理
來源於骨內的軟骨細胞或源自骨外的骨軟骨瘤的前期細胞，其發病原因目前尚不清楚。
二、臨床表現
軟骨肉瘤的臨床特點為症狀輕、發展緩慢,病史較長。常表現為疼痛、緩慢增大的質硬腫塊。區域性疼痛和壓痛是其常見症狀，少數病人可無疼痛。發生於脊柱、骶骨、肋骨或骨盆的病例可引起嚴重疼痛，可因為壓迫神經而引起放射性疼痛。有些病例，腫瘤可突然迅速生長、侵入軟組織，產生劇烈疼痛。脊柱、骨盆軟骨肉瘤因病變深在，早期未形成軟組織包塊，臨床很難觸及，晚期可形成巨大的軟組織腫塊。
偶爾有腫瘤經骺端侵入關節腔引起關節症狀，病理骨折少見。術後復發的軟骨肉瘤常表現出比原發腫瘤更強的侵襲性。
三、輔助檢查
1、X線表現：表現為多種形態的溶骨性破壞，發生於髓腔時，可呈囊狀膨脹性改變，皮質變薄，皮質內面毛糙不齊，囊狀溶骨區不規整，密度不均勻，其內有密度較高的點環狀鈣化或絮狀鈣化。邊緣呈穿透樣，可有骨膜反應及軟組織包塊。
2、放射性核素掃描：核素濃集區大於X線所示病變範圍。
3、CT檢查：幹骺端鬆質骨、長骨幹軟骨肉瘤CT檢查顯示的鈣化徵象可靠，發現率亦較平片高。鈣化呈圓形、半環形、分散或聚集，密度不均勻。脊柱、髂、恥、坐骨的軟骨肉瘤，CT可觀察到腫瘤突破皮質，突入周圍組織形成軟組織腫塊，呈浸潤狀生長，界限不清晰，髂骨的腫塊常向骨盆內外突出，脊柱的軟骨肉瘤常向椎管內侵犯，軟組織腫塊內常有鈣化。CT增強後呈不均勻強化。
4、MRI檢查：T2加權掃描對基質鈣化和軟組織腫塊比較敏感，在T2加權像上，鈣化呈低訊號而腫瘤呈高訊號。均勻的高訊號透明軟骨被低訊號的纖維間隔成分葉狀，注射Gd-DTPA增強後，可以顯示環狀和弓型增強。
5、病理檢查：
（1）肉眼所見：藍灰色，半透明狀，略帶光澤組織，間有白堊色或灰黃色的鈣化區，常見有黏液樣的囊性變性區，非鈣化組織質地硬韌。
（2）鏡下所見：腫瘤軟骨呈分葉狀，細胞分佈不均，胞核肥大，常可見雙核細胞，偶見不規則形巨大的軟骨細胞。細胞-基質比例隨分級不同而異，低度惡性軟骨肉瘤(G1)此比例適中，高度惡性者(G2)則比例增高。軟骨肉瘤多采用三級分級法：即低度惡性、中度惡性及高度惡性三級。
四、診斷要點
1、主要表現為疼痛、緩慢增大的質硬腫物。
2、X線表現：常表現為溶骨性破壞，邊緣呈穿透樣，內有絮狀鈣化，內骨膜呈“扇貝徵”，可有骨膜反應。
3、檢查見軟骨呈分葉狀，細胞分佈均勻，胞核肥大，常可見雙核細胞，偶見不規則形巨大的軟骨細胞。
五、鑑別診斷
1、骨鉅細胞瘤：多發於20-40歲，臨床多有區域性酸困或疼痛，X線表現為位於骨骺線閉合處的偏心性，溶骨性，膨脹性骨破壞，內常有皁泡樣陰影，無鈣化，周圍有骨殼形成。與其主要鑑別點在於鉅細胞瘤病灶內無鈣化，無骨膜反應，多無軟組織腫塊，病理學檢查易於鑑別。
2、骨囊腫：多發於青少年，臨床表現為區域性酸困或疼痛，多無臨床症狀，好發於股骨和肱骨上端，呈偏心性、溶骨性破壞，分葉不明顯，周圍有骨硬化，易發生病理骨折。與其主要鑑別在於骨囊腫病灶內無鈣化，邊緣清楚，無骨膜反應，無軟組織腫塊，病理學檢查易於鑑別。
3、軟骨母細胞瘤：好發年齡為10-20歲，症狀出現較晚，較輕，主要症狀為間斷性疼痛和鄰近關節的腫脹，肌肉乏力。X線表現為二次骨化中心內2-4cm的小圓形、低密度陰影，邊界清楚，周圍有反應骨形成硬化緣，病灶內可見點狀鈣化。與其主要鑑別在於軟骨母細胞瘤為二次骨化中心內的骨破壞，周圍有反應骨形成硬化緣，無骨膜反應，無軟組織腫塊，病理檢查，軟骨肉瘤細胞分佈不均，胞核肥大，常見雙核細胞，二者相差甚遠。
六、治療與康復
1、非手術治療
（1）放療：通常認為無效，偶爾用作臨時的姑息治療，只能用於減輕疼痛。
（2）化療：通常無效。
2、手術治療
（1）刮除植骨術：由於單純刮除病變的成功率很低，所以，不論在組織學方面腫瘤處於何級，均無採用此種手術方法的指徵。只有處於軟骨瘤和I級中央型軟骨肉瘤之間的病例可行擴大的病灶內切除術，並聯合使用區域性輔助治療，如石碳酸、95％酒精、液態氦等進行瘤壁滅活，或應用骨水泥填充。
（2）截肢術：對於軟組織腫塊特別巨大，特別是III級中央型軟骨肉瘤及所有“未分化”的軟骨肉瘤可考慮截肢。當軟骨肉瘤切除後，軟組織中出現復發時，腫瘤無明顯界限，一般不能經整塊切除治療，須行截肢手術。
腫瘤的區域性生長速度及肺轉移的發生率取決於腫瘤本身的惡性程度。對軟骨肉瘤應儘早治療，須知其生長雖較緩慢，但有時其惡性程度可加重或導致“未分化”。因此，任何在治療上的延誤均可造成嚴重而不可挽回的失誤。I級中央型軟骨肉瘤一般不轉移，但如果切除不廣泛，則可區域性復發。
若腫瘤侵入內臟或椎管，則可導致死亡。II級軟骨肉瘤儘管其病程漫長，以及在組織學方面可能觀察不到更多惡性的表現，但可早期轉移，而且很容易在區域性復發。假如手術治療及時而適當，則治癒率可接近60％。III級軟骨肉瘤預後最差，生存率僅接近40％。“未分化”中央型軟骨肉瘤預後非常，即使施行廣泛或根治手術，轉移率仍高且出現早。化療通常無效。放療只能用於減輕疼痛。
軟骨肉瘤組織學上的惡生程度有時很難通過術前活檢明確，在手術過程中可採用冰凍快速切片檢查的方法確定診斷，特別是對發展快、破壞性和侵襲性強的病變更應如此，對惡性程度低，決定或多或少保留肢體的手術，更應對病變進行組織學的準確定型分級，最好能推遲手術時間等待病理切片檢查結果。
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