由於胎兒心臟在發育過程中受到干擾，使部分發育停頓或缺陷以及部分該退化者未能完全退化所致。
一、胎兒周圍環境因素。妊娠早期子宮內病毒感染，以風疹病毒感染後多見，常引起動脈導管未閉及肺動脈口狹窄，其次為柯薩奇病毒感染(Coxsakie)，可引起心內膜彈力纖維增生症，此外羊膜病變胎兒周圍機械壓迫母體、營養障礙、維生素缺乏及代謝病母體用細胞毒類藥物或較長時間放射線照射均可能與本病發生有關。
二、遺傳因素。5％先心病患者發生於同一家族其病種相同或近似可能由於基因異常或染色體畸變所致。
三、其他。高原地區動脈導管未閉及房間隔缺損發病率較高發生可能與缺氧有關。有些先心病有性別傾向性。
先天性心臟病症狀體徵
輕者無症狀，查體時發現，重者可有活動後呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長兒可有生長髮育遲緩。症狀有無與表現還與疾病型別和有無併發症有關。
根據血液動力學結合病理生理變化，可發為三類：
一、無分流類。左、右兩側無分流，無紫紺，如肺動脈口狹窄，主動脈狹窄，主動脈縮窄，原發性肺動脈擴張，原發性肺動脈高壓或右位心等。
二、左至右分流類。在左、右心腔或主、肺動脈間有異常通道，左側壓力高於右側，左側動脈血通過異常通道進入右側靜脈血中---左向右分流，如心房間隔缺損，心室間隔缺損，動脈導管未閉，主肺動脈隔缺損，部分肺靜脈畸形引流，瓦氏(Valsalva)竇動脈瘤破入右心。一般無紫紺，若在晚期發生肺動脈高壓，有雙向或右到左分流時，則出現紫紺，又叫晚期紫紺型。
三、右至左分流類。右心腔或肺動脈內壓力異常增高，血流通過異常通道流入左心腔或主動脈。一般出生後不久即有紫紺，如法樂氏四聯症，法樂氏三聯症，三尖瓣閉鎖，永存動脈幹，大血管借位，艾森曼格氏綜合徵等。
先天性心臟病檢查診斷
常見典型先心病，通過症狀、體徵、心電圖，X-線和超聲心動圖即可作出診斷，並能估計其血液動力學改變,病變程度及範圍，以定治療方案。對合並其他畸形、複雜先心病，可結合心導管或心血管造影等檢查，瞭解其異常病變程度，型別及範圍，綜合分析，作出明確的診斷，並制定治療方案。
先天性心臟病鑑別診斷
主要鑑別屬於哪種先天性心臟病。
(1)動脈導管未閉、室間隔缺損、房間隔缺損：在疾病早期由於是動脈的血分流到靜脈，屬於左向右分流型，因此無紫紺;但到了晚期，心臟左側的壓力超過了右側，就出現了紫紺。
(2)法樂氏四聯症、大動脈轉位、肺動脈瓣閉鎖：由於部分或全部靜脈血直接分流入動脈，屬於右向左分流型，因此出生後就有紫紺。
(3)肺動脈狹窄、主動脈狹窄、主動脈縮窄：儘管存在心臟畸形，但左右兩側之間無異常通道，屬於無分流型，因此，終身不出現紫紺。
先天性心臟病手術治療
手術治療是治療先天性心臟病的有效方法。
一般取決於畸形的型別和嚴重程度，適合手術矯正者的手術時機及術前心功能狀況，有無合併症而定。無分流類或者左到右分流類，輕者無症狀、心電圖和X-線無異常者，以及中，重度均可通過手術矯正，預後較佳，若已產生嚴重肺動脈高壓雙向分流則預後較差，右至左分流或複合畸形者，病情較重者，應爭取早日手術。輕者可選擇手術時機，以10歲左右為佳。
先天性心臟血管病中室間隔缺損，動脈導管未閉和法樂氏四聯症較易併發感染性心內膜炎，影響預後，需注意防治。
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