酪氨酸血癥是一種因富馬醯乙醯乙酸鹽水解酶缺乏引起酪氨酸代謝異常、嚴重肝損傷及腎小管缺陷的常染色體隱性遺傳性臨床綜合徵。
病因：
一般引起酪氨酸血癥的主要原因有兩種，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障礙。前者為已知某種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿症;分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低引起楓糖漿尿病;異戊醯輔酶A脫氫酶缺乏引起的異戊酸血癥;胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症;精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血癥;賴氨酸酮戊二酸還原酶缺乏引起的高賴氨酸血癥等等。
氨基酸的吸收障礙系由氨基酸的轉逆、吸收障礙所引起，常為腸道或其他組織對某種氨基酸的吸收障礙，如肝-腦-腎綜合徵、Hartnup病等。遺傳性酪氨酸血癥為常染色體隱性遺傳，由15號染色體上編碼延胡索醯乙醯乙酸水解酶基因缺陷，導致酪氨酸血癥及代謝產物蓄積。
Hartnup病是中性氨基酸轉運蛋白缺陷所致，該蛋白的致病基因位於2號染色體，女性攜帶致病基因傳給後代。由於色氨酸通過腎小管轉運障礙，導致尿和糞便中這些氨基酸排出增多，尿中有大量尿藍母排出，主要是硫酸吲哚酚，尤其進食含大量L-色氨酸的食物後，尿中也含大量異常的非羥化吲哚代謝產物。因大量色氨酸經尿中排出而丟失，使作為合成原料的尼克酸合成減少，導致酪氨酸血癥。
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