酪氨酸血癥又稱“先天性酪氨酸血(症)”。是一種因富馬醯乙醯乙酸鹽水解酶缺乏引起酪氨酸代謝異常、嚴重肝損傷及腎小管缺陷的常染色體隱性遺傳性臨床綜合徵。主要有二型：新生兒型又稱急性型，佔已報道病例的大部分，慢性型又稱潛伏型。中間型亦有發生。急性型和慢性型有見於同一家族。酪氨酸血癥是遺傳性疾病，因此，孕前的預防和檢查尤為重要。
預防措施：
1、婚前健康檢查
已確定戀愛關係的男女，在辦理結婚登記手續之前應做一次全面系統的健康檢查。尤其要注意的是，避免近親結婚。近親結婚的後代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍。
2、孕前遺傳諮詢
男女雙方或一方，如果親屬中有遺傳病患者，擔心婚後是否會生出同樣遺傳病患兒，應諮詢他們能否結婚，如果結婚後果是否很嚴重;雙方中一方患有某種疾病，但不知是否遺傳病，可否結婚，傳給後代的機會如何？醫生會對此作出明確的診斷，並且告知合理的處理方法。
3、產前篩查避免患兒出生
產前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時候進行，抽孕婦的外周血2-3毫升檢查，如果發現高危可能性(高危因素超過1/270)，則需進一步抽羊水培養，確診。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。