酪氨酸血癥I型是由於酪氨酸代謝過程的終末酶延胡索醯乙醯乙酸水解酶缺陷，導致體內酪氨酸，等蓄積，對機體造成損害。酪氨酸血癥I型可於任何年齡發病，但多數患者於新生兒及嬰兒時期發病，臨床表現多種多樣，甚至同一家系中的不同患者亦可有不同表現。臨床上根據酪氨酸血癥I型患者的發病年齡分為急性型和慢性型，酪氨酸血癥I型按以上兩型可直接進行診斷。
急性型酪氨酸血癥I型：急性型酪氨酸血癥I型患者多於生後6個月內發病，出生後即可出現嘔吐、腹瀉，體重不增，肝大、黃疸和腹水，出血、低血糖及水腫也較常見。如不及時治療，病情可迅速進展為肝衰竭、嚴重的凝血功能異常，患者多於生後6～8個月內因肝衰竭死亡;倖存者進入慢性期，最終發展為慢性肝功能不全、肝硬化或肝細胞癌。
慢性型酪氨酸血癥I型：慢性型酪氨酸血癥I型患者病情相對穩定，臨床表現也較輕，症狀多於出生6個月以後出現，主要表現為慢性肝、腎功能損害，結節性肝硬化及腎小管性腎功能障礙常見，可伴有低磷性佝僂病及類卟啉症性神經危象表現。少數患者有低血糖表現。亦有併發心肌病及以肝細胞癌為首發症狀的報道。
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