臨床上根據酪氨酸血癥患者的發病年齡分為急性型和慢性型。急性型酪氨酸血癥多於生後6個月內發病，出生後即可出現嘔吐、腹瀉，體重不增，肝大、黃疸和腹水，出血、低血糖及水腫也較常見。而慢性型酪氨酸血癥病情相對穩定，臨床表現也較輕。急性型酪氨酸血癥出現時，對人的身體傷害很大。
患者臨床需要的檢查：
酶學分析：酪氨酸血癥Ⅰ型患者FAH活性低下或缺失。可通過測定肝活檢組織、成纖維細胞或外周血淋巴細胞中酶延胡索醯乙醯乙酸水解酶活性即可診斷酪氨酸血癥。
基因檢測：酪氨酸血癥Ⅰ型的致病基因FAH定位於人染色體15q23-25，目前已檢測到40餘種基因突變，其中最常見的是IVS12+5(G>A)，在加拿大等某些地區的患者中可佔90%;在歐洲南部、摩洛哥及土耳其等地區患者中發現另一種常見突變IVS6-1(G>T)，約佔60%;另外還有一些型別的突變分別在某些種族患者中較常見,如W262X在芬蘭人中常見，D233V在土耳其人中常見，P261L在德系猶太人中常見;Q64H在巴基斯坦患者中常見。這些突變多為單個鹼基的突變，如錯義突變、無義突變或剪輯點突變，酶延胡索醯乙醯乙酸水解酶基因小片段缺失和插入亦有相關報道;曾報道1例患者的酶延胡索醯乙醯乙酸水解酶基因存在大片段缺失。
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