根據酶缺損部位不同將酪氨酸血癥分為三型。酪氨酸血癥Ⅰ型也稱為肝腎型酪氨酸血癥，本型的臨床特徵是出現進行性肝臟和腎臟損害，最終出現肝硬化和Fanconi綜合徵。
臨床檢查：
急性型在生後一個月左右出現肝功能不全、低血糖、出血傾向和腹水等症狀，同時出現酸中毒和低磷酸血癥腎近曲小管的損害，有佝僂病的表現;慢性型與急性型的症狀相同，只是病情進展較緩慢，1歲左右以佝僂病和肝腫大而發病，也有學齡期出現佝僂病而發病的報道。
酪氨酸血癥Ⅱ型患兒眼症狀為主要特徵，生後數月出現流淚、畏光和結膜充血等症狀，繼而出現角膜潰瘍和混濁、眼球震顫等，同時手掌和足底出現水泡、潰瘍和過度角化，1歲以後出現智力和發育障礙。而酪氨酸血癥Ⅲ型患兒一般無症狀，也可以出現輕度的精神發育遲緩、痙攣和共濟失調等症狀。
酪氨酸血癥除了根據以上症狀來檢查外，尿中酪氨酸和酪氨酸蓄積導致的代謝產物(4HPL、4HPP、4HPA)成份明顯增高。另外，檢查可有高氨基酸血癥，如酪氨酸、脯氨酸、蘇氨酸及苯丙氨酸等，肝功能異常，低血糖、低血清蛋白及出血傾向等。
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