酪氨酸血癥是由於肝、腎組織缺乏延胡索醯乙醯乙酸水解酶(FAH)所致。根據酶缺損部位不同將酪氨酸血癥分為三型。酪氨酸和其代謝產物(4HPL、4HPA、4HPP)以及SA和SAA的濃度增高是酪氨酸血癥診斷的重要依據。臨床症狀對於鑑別診斷也很重要。確診需測定酶活性。酪氨酸血癥的臨床症狀甚易與果糖不耐症、果糖-l，6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血症、糖原累積病和嬰兒病毒性肝炎等症狀混淆。尿液中琥珀醯丙酮定量和肝活檢組織、紅細胞或淋巴細胞中延胡索醯乙醯乙酸水解酶活性測定可作為確診依據。
不少國家和地區已開展酪氨酸血癥的新生兒期篩查，以往應用Guthrie方法測定血中酪氨酸，由於其診斷閾值不易確定，假陽性率甚高，故亦有同時檢測其樣品中的α-胎兒球蛋白或琥珀醯丙酮濃度以輔助診斷者，近年已有用血滴紙片檢測δ-ALA脫水酶活力的取代方法。
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