關節出血在血友病患者中是很常見的，最常出血的是膝關節、肘關節和踝關節。血液淤積到患者的關節腔後，會使關節活動受限，使其功能暫時喪失，例如膝關節出血後患者常常不能正常站立行走。淤積到關節腔中的血液常常需要數週時間才能逐漸被吸收，從而逐漸恢復功能，但如果關節反覆出血則可導致滑膜炎和關節炎，造成關節畸形，使關節的功能很難恢復正常，因此很多血友病患者有不同程度的殘疾。
血友病是一組先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯隱性遺傳，由女性傳遞，男性發病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位於X染色體。患病男性與正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者；正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數為患者，女性半數為傳遞者；患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數有血友病，所生女孩半數為血友病，半數為傳遞者。約30%無家族史，其發病可能因基因突變所致。
因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同，但女性傳遞者中，因子Ⅸ水平較低，有出血傾向。因子X1缺乏，均導致血液凝血活酶形成發生障礙，凝血酶原不能轉變為凝血酶，纖維蛋白原也不能轉變為纖維蛋白而易發生出血。
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