關節出血在血友病患者中是很常見的，最常出血的是膝關節、肘關節和踝關節。血液淤積到患者的關節腔後，會使關節活動受限，使其功能暫時喪失，例如膝關節出血後患者常常不能正常站立行走。淤積到關節腔中的血液常常需要數週時間才能逐漸被吸收，從而逐漸恢復功能，但如果關節反覆出血則可導致滑膜炎和關節炎，造成關節畸形，使關節的功能很難恢復正常，因此很多血友病患者有不同程度的殘疾。
血友病引起的關節腔內出血的檢查方法：
1、一般專案
血小板計數正常，束臂試驗陰性，出血時間正常，血塊回縮正常；凝血酶原時間正常，凝血酶時間正常，纖維蛋白原定量正常；凝血時間延長為本病的特徵，但僅在FⅧ：C活性低於1%～2%時才延長，>4%可正常。
2、初篩試驗
凝血酶原消耗試驗（PCT）、白陶土部分凝血活酶時間（APTT，當Ⅷ、Ⅸ的活性30%時，即可延長，可以檢測輕型病例）、簡易凝血活酶生成試驗（STGT）有助於輕型和重型血友病A、B的診斷。
3、確診試驗
可用APTT、STGT、Biggs凝血活酶生成（BiggsTGT）糾正試驗來鑑定血友病型別。如凝血酶原消耗及凝血活酶生成試驗不正常時，可做糾正試驗。正常血漿經硫酸鋇吸附後，尚含有FⅧ、FⅪ；正常血清中含有FⅨ、IXa因子，因此如果患者血漿的部分凝血活酶時間僅被正常硫酸鋇吸附血漿糾正時，為FⅧ缺乏症；僅被正常血清糾正時，為FⅨ缺乏症；如二者皆可糾正，則為FⅪ缺乏症。可將三者加以鑑別。
4、FⅧ、FⅨ、IXa因子活性測定
採用凝血酶原時間一期法，將已知有關因子缺乏的血漿作為基質血漿，加入兔腦浸出液、白陶土懸液、氯化鈣及不同稀釋度血漿或血清後，按凝固時間製成有關因子活性曲線後，對受檢標本進行換算。
5、FⅧRAg的測定
血友病A患者血漿中含量正常或增高。
6、FⅧCAg的測定
在血友病A患者中，血漿Ⅷ：CAg與Ⅷ：C平行減少。
7、VWFAg的測定
血友病A患者正常或增高。
8、基因診斷
血友病分子水平存在著顯著的遺傳異質性，基因診斷血友病是一種有效精確快速的方法，目前主要採用PCR進行基因分析。
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