關節出血在血友病患者中是很常見的，最常出血的是膝關節、肘關節和踝關節。血液淤積到患者的關節腔後，會使關節活動受限，使其功能暫時喪失，例如膝關節出血後患者常常不能正常站立行走。淤積到關節腔中的血液常常需要數週時間才能逐漸被吸收，從而逐漸恢復功能，但如果關節反覆出血則可導致滑膜炎和關節炎，造成關節畸形，使關節的功能很難恢復正常，因此很多血友病患者有不同程度的殘疾。
血友病引起的關節腔內出血的檢查：
出血是本病的主要臨床表現，患者終身有自發的/輕微損傷/手術後長時間的出血傾向，重型可在出生後既發病，輕者發病稍晚。
1、面板、粘膜出血
由於皮下組織、齒齦、舌、口腔粘膜等部位易於受傷，故為出血多發部位。幼兒多見於額部碰撞後出血/血腫，但面板、粘膜出血並非是本病的特點。
2、關節積血
是血友病 A 患者常見的臨床表現，常發生在創傷/行走過久/運動之後引起滑膜出血，多見於膝關節，其次為踝、髖、肘、肩、腕關節等處。關節出血可以分為三期：
A、急性期：關節腔內及關節周圍組織出血，導致關節局部發熱、紅腫、疼痛。繼之肌肉痙攣、活動受限，關節多處於屈曲位置。
B、全關節炎期：多數病例因反覆出血，以致血液不能完全吸收，白細胞釋放的酶以及血液中其他成分刺激關節組織，形成慢性炎症，滑膜增厚。
C、後期：關節纖維化/關節強硬、畸形、肌肉萎縮、骨質破壞、關節攣縮導致功能喪失。膝關節反覆出血，常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脫位，形成特徵性的血友病步伐。
3、肌肉出血和血腫
在重型血友病 A 常有發生，多在創傷/肌肉活動過久後發生，多見於用力的肌群。
4、血尿
重型血友病 A 患者可出現鏡下血尿或肉眼血尿，多無疼痛感，亦無外傷史。但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的症狀。
5、假腫瘤（血友病性血囊腫）
囊腫可以發生在任何部位，多見於大腿、骨盆、小腿、足、手臂與手，也有時發生於眼。
6、創傷或外科手術後出血
各種不同程度的創傷、小手術都可以引起持久而緩慢的滲血或出血。
7、其他部位的出血
消化道出血可表現為嘔血、黑便、血便或腹痛，多數患者存在原發病灶如胃、十二指腸潰瘍；咯血多與肺結核、支擴等原發病灶有關；鼻衄、舌下血腫通常是血友病A患者口腔內損傷所致；舌下血腫可致舌移位，若血腫向頸部發展，常致呼吸困難；顱內出血常是血友病患者的死因。
8、由出血引起的壓迫症狀及其併發症
血腫壓迫神經，可導致受壓神經支配區域麻木、感覺喪失、劇痛、肌肉萎縮等；舌、口腔底部、扁桃體、咽後壁、前頸部出血，則可引起上呼吸道梗阻，導致呼吸困難，甚至窒息而死，區域性血管受壓迫，可引起組織壞死。
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