關節出血在血友病患者中是很常見的，最常出血的是膝關節、肘關節和踝關節。血液淤積到患者的關節腔後，會使關節活動受限，使其功能暫時喪失，例如膝關節出血後患者常常不能正常站立行走。淤積到關節腔中的血液常常需要數週時間才能逐漸被吸收，從而逐漸恢復功能，但如果關節反覆出血則可導致滑膜炎和關節炎，造成關節畸形，使關節的功能很難恢復正常，因此很多血友病患者有不同程度的殘疾。
血友病引起的關節腔內出血的診斷標準：
1、男性患者，有或無家族史。有家族史符合性聯隱性遺傳規律。女性純合子型極少見。
2、關節、肌肉、深部組織出血。有或無活動過久、用力等創傷史，術後（包括小手術）出血史，關節反覆出血引起的關節畸形。
3、凝血時間（試管法）重型延長，中型可正常，輕型、亞臨床型正常。
4、活化的部分凝血活酶時間（APTT）中重型明顯延長，能被正常血漿及新鮮吸附血漿糾正。輕型稍延長或正常。亞臨床型正常。
5、血小板計數、出血時間、血塊收縮時間正常。
6、凝血酶元時間（PT）正常。
7、因子Ⅷ促凝活性（Ⅷ：C）減少或極少。
8、血管性血友病因子抗原（VWF：Ag）正常，Ⅷ：C/VWF：Ag明顯降低。
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