血清銅氧化酶吸光度降低是肝豆狀核變性伴發的精神障礙的重要表現。常染色體隱性單基因遺傳疾病有陽性家族史者約佔20％～30％大多數系同胞一代發病。發現其基因至少存在25種突變，定位於染色體13。至於其基因缺陷是結構基因或控制基因尚未確定有的文獻報道近親婚配者發病率較高但尚有爭議。病理變化主要在豆狀核，大腦皮質也可受損病理切片可見殼核和尾狀核神經細胞變性或消失，且為星形細胞代替。若銅在肝內大量沉積可出現肝大，急性或慢性肝炎和肝硬化、肝萎縮。什麼原因會引起血清銅氧化酶吸光度降低呢？
常染色體隱性單基因遺傳疾病有陽性家族史者約佔20％～30％大多數系同胞一代發病。發現其基因至少存在25種突變，定位於染色體13。至於其基因缺陷是結構基因或控制基因尚未確定有的文獻報道近親婚配者發病率較高但尚有爭議。
由於患者體內缺乏血漿銅藍蛋白不能與銅結合以致大量銅沉積於肝腦(豆狀核)、角膜和腎臟，導致銅代謝障礙並引起一系列內臟功能和組織上的損害;最常見的部位是腦基底核、小腦、大腦皮質、角膜、肝、腎等處。病理變化主要在豆狀核，大腦皮質也可受損病理切片可見殼核和尾狀核神經細胞變性或消失，且為星形細胞代替。若銅在肝內大量沉積可出現肝大，急性或慢性肝炎和肝硬化、肝萎縮。
本病絕大多數為緩慢起病，初期多出現錐體外系症狀，如肢體震顫、擺動、肌張力增高、不自主運動等。以精神障礙首發者約佔20％，兒童患者多以精神異常為首發症狀，表現為情緒異常或學習能力下降。
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