血清銅氧化酶吸光度降低是肝豆狀核變性伴發的精神障礙的重要表現。常染色體隱性單基因遺傳疾病有陽性家族史者約佔20%～30%大多數系同胞一代發病。發現其基因至少存在25種突變，定位於染色體13。至於其基因缺陷是結構基因或控制基因尚未確定有的文獻報道近親婚配者發病率較高但尚有爭議。引起肝豆狀核變性伴發的精神障礙的檢查方法有哪些呢？
一、實驗室檢查
1、血清銅藍蛋白和血清銅降低，尿銅和肝銅含量增高。血清銅氧化酶吸光度檢查有90%的患者低於正常值，為肝豆狀核變性的主要生化異常。血清銅藍蛋白測定正常人為200～400μg/L;患兒通常低於200μg/L;24小時尿銅排出量測定患兒明顯增高，常達100～1000μg/24h;細胞含銅量測定：正常人約為20μg/g(乾重)，患兒可高達200～3000μg/g。
2、肝功能檢查示谷丙轉氨酶(SGPT)、麝香草酚濁度試驗(ZnTTT)增高。
3、血象很低的患者是金屬絡合劑驅銅療法的不利因素，如不及時處理，往往使驅銅治療難以堅持下去。嚴重肝腎功能受損的患者，亦要避免使用對肝腎功能損害的藥物。肝纖維化指標可瞭解患者肝硬化的嚴重程度，為抗肝纖維化治療提供客觀的觀察指標。
二、其他輔助檢查
1、腦電圖檢查。有30%～50%患者腦電圖異常，多為中輕度，但無特異性。
2、腦幹聽覺誘發電位。異常率較高，可達90%;主要表現為Ⅲ-VIPL延長，波幅降低(潘映福，1987)。這可能是銅在腦幹彌散性沉積，引起腦幹聽覺系統的神經元變性及脫髓鞘改變。
3、腦CT掃描。有30%～40%患者顯示雙側基底節對稱性低密度病灶，大腦皮質和腦幹萎縮也可看到，還有腦室擴大及外側裂增寬等。磁共振顯像(MRI)更為清楚，比腦CT掃描顯示出更廣泛的病灶，不僅腦室擴大，還可見丘腦區及腦幹內異常訊號(T1W低訊號，T2W高訊號)。腦電圖、肌電圖的異常改變提示腦部和周圍神經、肌肉的受損。療程前後的腦幹誘發電位可用來輔助判斷患者腦部受損的嚴重程度和療效情況。
4、B超檢查。可瞭解患者肝臟的影像學分型、脾臟腫大程度、腎臟皮質受損以及有無併發膽石症等情況，對預後有一定的幫助。
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