血清銅氧化酶吸光度降低是肝豆狀核變性伴發的精神障礙的重要表現。常染色體隱性單基因遺傳疾病有陽性家族史者約佔20%～30%大多數系同胞一代發病。發現其基因至少存在25種突變，定位於染色體13。至於其基因缺陷是結構基因或控制基因尚未確定有的文獻報道近親婚配者發病率較高但尚有爭議。引起肝豆狀核變性伴發的精神障礙的原因有哪些呢？
(一)發病原因
本病為常染色體隱性單基因遺傳疾病，有陽性家族史者約佔20%～30%。大多數系同胞一代發病。目前發現其基因至少存在25種突變，定位於染色體13。至於其基因缺陷是結構基因或控制基因尚未確定。有的文獻報道近親婚配者發病率較高，但尚有爭議。
由於患者體內缺乏血漿銅藍蛋白，不能與銅結合，以致大量銅沉積於肝、腦(豆狀核)、角膜和腎臟，導致銅代謝障礙並引起一系列內臟功能和組織上的損害;最常見的部位是腦基底核、小腦、大腦皮質、角膜、肝、腎等處。本病的病理變化主要在豆狀核，大腦皮質也可受損。病理切片可見殼核和尾狀核神經細胞變性或消失，且為星形細胞代替。若銅在肝內大量沉積，可出現肝大，急性或慢性肝炎和肝硬化、肝萎縮。
(二)發病機制
本病的發病機制，有下列假說：
1、膽道排銅障礙。經用64Cu或67Cu放射性核素檢查，發現本病患者為肝膽系統排銅減少，從而使銅在肝臟或其他臟器及組織中大量沉積。這是較為引人注目的一個假說。
2、細胞內異常蛋白質的存在。持此假說者認為突變基因的產生物是細胞內一種異常的蛋白質，或者由異常的酶導致蛋白質不完全水解形成異常的多肽。這種異常的蛋白質或多肽主要存在肝、腦、腎等組織中，並對銅具有異常強的親和力，從而阻礙了銅藍蛋白的合成，使銅在組織中沉積起來。
3、溶酶體缺損。肝細胞溶酶體的缺損，則早期不能將銅集中到溶酶體，以後又不能把銅釋放到膽汁中被排出，導致銅在肝臟或其他組織中大量沉積。
4、銅藍蛋白合成障礙。Matsuda(1974)用放射免疫法測得患者血清中有正常原銅藍蛋白含量，提示患者體內銅與原銅藍蛋白合成過程受阻。
本病的病理變化主要發生在豆狀核，大腦皮質也可受損。肉眼觀察大腦的外形是正常的，切面可見紋狀體萎縮並呈棕色，殼核常有空洞形成。病理切片檢查可見殼核和尾狀核神經細胞變性或消失，且被星形細胞代替。有的形成典型的Alzheimer細胞，繼而發生退行性變。特殊染色可發現受損區的毛細血管周圍有銅的沉積。
本病肝硬化初期為脂肪變性，嚴重時有肝細胞壞死。肝硬化晚期肝臟體積縮小，呈小葉性硬化，表面有細小的結節。病理切片可見正常、退化、恢復的肝細胞區呈不規則的交錯分佈，並有結締組織及小膽管增生現象。
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