血清銅氧化酶吸光度降低是肝豆狀核變性伴發的精神障礙的重要表現。常染色體隱性單基因遺傳疾病有陽性家族史者約佔20%~30%大多數系同胞一代發病。發現其基因至少存在25種突變,定位於染色體13。至於其基因缺陷是結構基因或控制基因尚未確定有的文獻報道近親婚配者發病率較高但尚有爭議。如何診斷血清銅氧化酶吸光度降低呢?
本病絕大多數為緩慢起病,初期多出現錐體外系症狀,如肢體震顫、擺動、肌張力增高、不自主運動等。以精神障礙首發者約佔20%,兒童患者多以精神異常為首發症狀,表現為情緒異常或學習能力下降。
1、起病
絕大多數患者為緩慢起病;少數為亞急性,病程進展較快;後者多見於兒童或少年患者。首發症狀以錐體外系症狀較常見,以精神障礙為首發症狀者約佔20%左右。兒童患者多以精神症狀起病,表現為情緒異常或學習能力下降。
2、精神症狀
肝豆狀核變性的症狀呈多樣化,早期即有情緒異常或個性特點的變化,在疾病過程中可出現類似情感性精神症狀或精神分裂症樣表現,在疾病晚期則以智慧減退較為明顯,嚴重者呈現痴呆狀態。
3、神經系統症狀和體徵
本病三大主要徵象為錐體外系症狀、肝硬化和角膜色素環(Kayser-Fleischer環)。在首發症狀中,錐體外系運動障礙極為明顯,如肢體震顫,手臂大的擺動,肌張力增高或強直,不自主運動,共濟失調等最為常見。其他如構音不清,流涎和吞嚥困難等也不少見。
4、肝損害
以肝大、脾大最常見,晚期出現腹水及肝硬化。本病為持續進展性疾病,大多預後不良。從出現症狀到死亡7~15年,多因肝衰竭或併發感染而死亡。
錐體外系症狀,角膜色素環和血清銅氧化酶吸光度降低三項是本病診斷的重要依據。此外,肝病史或肝臟病徵,尿銅增高(50g)也有診斷意義;而腦CT和MRI檢查可供輔助診斷參考。
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