血清銅氧化酶吸光度降低是肝豆狀核變性伴發的精神障礙的重要表現。常染色體隱性單基因遺傳疾病有陽性家族史者約佔20%～30%大多數系同胞一代發病。發現其基因至少存在25種突變，定位於染色體13。至於其基因缺陷是結構基因或控制基因尚未確定有的文獻報道近親婚配者發病率較高但尚有爭議。容易與其混淆的症狀有哪些呢？
1、發作時精神障礙
發作時精神障礙主要包括精神運動性發作、發作性情感障礙及短暫的精神分裂症樣發作等。又稱精神運動性發作或顳葉癲癇可為先兆，也可單獨發生。多見於由於皮質的限局性病灶所引起，而發作時的各種不同症狀是由病灶的部位決定的。多數病灶在顳葉，也有的在額葉或邊緣葉。發作時為一過性的精神病性體驗，發作時多伴有意識障礙。
2、與其他腦變性疾病鑑別
本病有明顯的角膜色素環、血銅的變化，CT、MRI檢查可見腦基底節改變和明確的肝臟症狀可鑑別。
3、與功能性精神病鑑別
本病精神症狀以腦器質性損害狀為主，如人格改變、痴呆等;錐體外系症狀，特徵性的K-F環實驗室檢查可明確診斷。
因本病具有3項主要特徵，鑑別上不會有什麼困難。
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