血清銅氧化酶吸光度降低是肝豆狀核變性伴發的精神障礙的重要表現。常染色體隱性單基因遺傳疾病有陽性家族史者約佔20%～30%大多數系同胞一代發病。發現其基因至少存在25種突變，定位於染色體13。至於其基因缺陷是結構基因或控制基因尚未確定有的文獻報道近親婚配者發病率較高但尚有爭議。病理變化主要在豆狀核，大腦皮質也可受損病理切片可見殼核和尾狀核神經細胞變性或消失，且為星形細胞代替。若銅在肝內大量沉積可出現肝大，急性或慢性肝炎和肝硬化、肝萎縮。如何檢查血清銅氧化酶吸光度降低呢？
本病三大主要徵象為錐體外系症狀、肝硬化和角膜色素環(Kayser-Fleischer環)。在首發症狀中，錐體外系運動障礙極為明顯，如肢體震顫，手臂大的擺動，肌張力增高或強直，不自主運動，共濟失調等最為常見。其他如構音不清，流涎和吞嚥困難等也不少見。
多數病例角膜外緣有棕綠色色素環(Kayser-Fleischer環)，實驗室檢查有血清銅氧化酶活力減低。角膜色素環的檢出率高達90%以上，具有重要的診斷價值。此環呈棕色或灰綠色，位於角膜邊緣，在裂隙燈下較易看到。
肝損害以肝大，脾大最常見，晚期出現腹水及肝硬化。
本病為持續進展性疾病，大多預後不良。從出現症狀到死亡約7～15年，多因肝衰竭或併發感染而死亡。
錐體外系症狀，角膜色素環和血清銅氧化酶吸光度降低三項是本病診斷的重要依據。此外，肝病史或肝臟病徵，尿銅增高(>50μg)也有診斷意義;而腦CT和MRI檢查可供輔助診斷參考。
1、器質性損害的證據
(1)腦病變、肝臟病變。
(2)發病年齡和明確的遺傳史。
(3)肌張力增加，震顫，角膜K-F環等。
2、精神症狀
(1)智慧損害呈進行性加重。
(2)情緒障礙和人格改變。
3、實驗室檢查
(1)血清銅藍蛋白和血銅降低，尿銅、肝銅升高，血清銅氫化酶降低。
(2)肝功能損害SGPT、ZnTTT等升高。
(3)腦CT、MRI檢查，可見基底節區低密度改變。
錐體外系症狀、角膜色素環和血清銅氧化酶吸光度降低3項是本病的診斷關鍵依據。
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